Científicos descubren posibles enfoques de tratamiento para la enfermedad renal poliquística
La enfermedad renal poliquística (PKD) ha sido durante mucho tiempo un desafío para la investigación médica debido a su complejidad genética y sus graves consecuencias para la salud renal. Sin embargo, investigadores recientes han logrado importantes avances que podrían revolucionar el enfoque terapéutico hacia esta enfermedad hereditaria.
En un estudio innovador publicado en Cell Stem Cell, científicos dirigidos por Benjamin Freedman, Ph.D., de la Universidad de Washington, Seattle, han utilizado técnicas de modelado de enfermedades y edición genética para explorar de manera más profunda cómo se desarrollan los quistes en la PKD. Este trastorno, caracterizado por la formación de quistes en los riñones debido a un defecto genético, puede llevar a complicaciones graves como la insuficiencia renal.
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Una de las revelaciones clave de este estudio es que una sola copia normal de un gen defectuoso es suficiente para prevenir la formación de quistes peligrosos. Esto significa que existe la posibilidad de desarrollar terapias genéticas que puedan corregir este defecto genético y potencialmente detener la progresión de la enfermedad en pacientes afectados.
Los investigadores utilizaron modelos de miniriñones en 3-D para simular la PKD y comparar miniriñones con mutaciones genéticas que causan quistes con otros en los que estas mutaciones fueron corregidas. Esta comparación reveló que las células con una copia genética sana producían suficiente proteína para evitar la formación de quistes, mientras que las células con dos copias genéticas defectuosas siempre desarrollaban quistes.
Además del enfoque en la edición genética, el estudio también exploró el potencial terapéutico de ciertos fármacos, específicamente glucósidos, que mostraron la capacidad de prevenir los efectos del gen defectuoso en la PKD. Estos hallazgos sugieren que los glucósidos podrían ser una opción prometedora para el tratamiento de esta enfermedad en el futuro.
El estudio, parcialmente financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), representa un paso significativo hacia nuevas terapias para la PKD. La capacidad de prevenir la formación de quistes peligrosos y potencialmente detener la progresión de la enfermedad ofrece esperanza a los millones de personas afectadas por esta condición en todo el mundo.
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