Se registra en aproximadamente 1 de cada 25 000 nacimientos de varones y afecta a unas 4000 personas en los Estados Unidos, siendo el segundo tipo más común de hemofilia.

Este tipo de hemofilia se presenta cuando el factor IX de la coagulación se encuentra ausente o no está presente en cantidades suficientes. 

Grados de presentación

La gravedad de la hemofilia B está relacionada con la cantidad de factor de coagulación que falta o es deficiente. 

Gravedad % de factor de trabajo IX

• Leve   6-49%
• Moderado  1-5%
• Grave  menos del  1%

El estadio más grave de la condición generalmente se diagnostican alrededor del nacimiento o dentro de los dos primeros años de vida. En el caso de la hemofilia B moderada, puede que se diagnostique hasta los 5 o 6 años, y los pacientes en estadio de hemofilia B leve se diagnostican a una edad avanzada, incluso hasta la edad adulta. 

Dependiendo del nivel de gravedad que presente cada paciente, los patrones de sangrado individuales varían y, en algunos casos, las personas con hemofilia grave no tienen sangrado frecuente o espontáneo, mientras que otras con hemofilia moderada pueden tener más sangrado de lo esperado.

¿Cómo alcanzar un diagnóstico oportuno?

Frente a posibles sospechas, su médico puede solicitar análisis de sangre para medir cuánto tardan en formarse los coágulos de sangre. 

Al evidenciar alguna alteración, se debe realizar una prueba específica de actividad del factor IX para confirmar el diagnóstico de hemofilia B u otra deficiencia de factor de coagulación.

¿Qué ocurre después del diagnóstico?

Al confirmar el diagnóstico de hemofilia B, el paciente debe realizarse pruebas genéticas que permiten predecir el riesgo de desarrollar inhibidores del tratamiento con factor . 

Otros tipos de examenes como el análisis de la mutación genética específica también pueden ayudar a identificar a las mujeres portadoras de hemofilia B en una familia determinada. 

Un trastorno hereditario

La hemofilia B es un trastorno hereditario con mayor prevalencia en los hombres. Sin embargo, aproximadamente del 10 % al 25 % de las mujeres portadoras de hemofilia B desarrollarán síntomas leves, y se sabe que tienen síntomas moderados y graves.

• Debido a que la hemofilia es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, solo puede transmitirse de una madre a su hijo a través del cromosoma X. Una mujer que tiene una de las mutaciones genéticas afectadas se conoce como «portadora».
• En raras ocasiones, las mujeres también pueden desarrollar hemofilia si ambos cromosomas X tienen la mutación o si uno está afectado y el otro falta o está inactivo.

Fuente Bleeding Disorders.

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Recomendaciones del experto

Cruz, quien ofrece educación y seguimiento a los pacientes que reciben servicio de la farmacia especializada. En su presentación, enfatizó en la importancia de realizarse un examen médico general con el médico de cabecera, así como asistir a las citas de seguimiento con el médico especialista en hematología.

En segundo lugar, recomendó vacunarse para evitar enfermedades que pudieran afectarles y agravar su condición de alguna manera.

Otro punto importante es que los pacientes deben recibir atención rápida y adecuada ante cualquier hemorragia, con el fin de evitar daños a largo plazo y desangramiento.

En cuanto a la nutrición, el enfermero subrayó la importancia de mantener un peso adecuado y comer saludablemente. Mantener el organismo en buena condición para combatir enfermedades y evitar que el sobrepeso cause microsangrado en las articulaciones y sus complicaciones es fundamental. Pesar más de lo recomendado según la estatura y el género puede generar deficiencia o dificultad en el movimiento, así como inflamaciones de rodilla y tobillo. A largo plazo, el paciente podría requerir un reemplazo de rodilla, con los riesgos que esto implica para una persona que padece hemofilia o condiciones de sangrado.

El enfermero también recordó la importancia de consumir cereales como la avena, que ayudan a combatir el colesterol y, por ende, mantienen los vasos sanguíneos sin bloqueos. Asimismo, recomendó comer granos enteros, almendras y otras nueces.

Además, «siempre es bueno elaborar los alimentos en casa. Cuando comemos afuera, no sabemos qué ingredientes ni qué métodos se utilizaron para cocinar», dijo Cruz, al recordar que se debe evitar el ajo y el jengibre, tanto en la comida como en suplementos, ya que ambos evitan la coagulación de la sangre, al igual que el Ginkgo Biloba, lo que resulta peligroso si surge un sangrado. Sin embargo, el jengibre puede consumirse ocasionalmente, indicó.

En cuanto a las vitaminas recomendó buscarlas a través de los alimentos y no en suplementos. «Si se come bien, no se necesitan suplementos. Deben evitarse la vitamina D y la E», puntualizó el enfermero graduado.

Sobre la actividad física como método de control de peso, recomendó los aeróbicos porque utilizan el peso del cuerpo para aumentar la movilidad, así como el yoga para promover la flexibilidad y mejorar el equilibrio.

La técnica RICE

Acerca del manejo del dolor, Cruz recomendó la técnica RICE.

‘Rest’: descansar las articulaciones. Sentarse o acostarse para evitar esfuerzo. Puede utilizar una almohada para elevar las piernas.

‘Ice’: utilizar hielo o compresas frías para provocar vasoconstricción. Esto hace más difícil que pase la sangre por los vasos sanguíneos, lo que da más tiempo para detener cualquier sangrado.

‘Compress’: que consiste en hacer presión para evitar sangrado.

‘Elevate’: elevar las piernas con almohadas, ya que se reduce o evita el sangrado por gravedad.

Cruz sugirió la importancia de informarse acerca de los medicamentos y consultar cualquier duda con el farmacéutico que le dispensa los medicamentos.

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