Para conocer más sobre la condición y entender cómo impacta la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, en la más reciente edición de nuestro programa BeKids, conversamos con la Lcda. Melissa Pimentel Ansa, trabajadora social clínica, fundadora de TBCK Foundation of Puerto Rico, y madre de una niña de 17 años con este diagnóstico.

Signos y síntomas del síndrome TBCK

La mayoría de los niños con TBCK presentan retrasos en el desarrollo, que van de moderados a graves, y un tono muscular bajo. Algunos niños también presentan otros signos como convulsiones y debilidad. En la lista, también se pueden incluir otras características como:

• Rasgos faciales toscos
• Hipotonía congénita (tono muscular bajo)
• Retraso global del desarrollo, que varía de moderado a grave
• Disfagia (dificultad para tragar)
• Insuficiencia respiratoria por debilidad
• Epilepsia
• Características de la resonancia magnética, incluidos cambios en la sustancia blanca, atrofia cerebelosa y cuerpo calloso delgado
• Lenguaje expresivo, ausente o gravemente retrasado
• Hiporreflexia/arreflexia (reflejos por debajo de lo normal o ausentes)
• Hipotiroidismo (glándula tiroides hipoactiva)
• Osteopenia (huesos débiles)
• Hipercolesterolemia (colesterol alto)
• Infecciones frecuentes del tracto urinario/nefrolitiasis (cálculos renales)

“El tono muscular es lo primero que nosotros vemos cuando hacen las pruebas en el pediatra y vemos que no logran hacer lo que uno espera que haga un nene típico”, recordó.

Datos de la condición en Puerto Rico

“En Puerto Rico solamente hemos podido identificar a cerca de 23 niños con esta condición”, aseguró.

De acuerdo con la  Lcda. Pimentel, la información sobre este síndrome es poca. En Puerto Rico, los investigadores han identificado una variante específica de este síndrome, conocida como la mutación boricua», p.R126X, que se ha convertido en un foco de atención en la comunidad científica.

Lee más aquí: El síndrome TBCK: una condición rara con impacto en Puerto Rico

“Muchos de los niños con este diagnóstico necesitan ayuda al ser completamente dependientes, muchos de ellos no caminan, no verbalizan y dependen de equipos médicos como ventiladores u oxígeno”, explicó.  

En comparación con otros niños, como por ejemplo los que se ubican en Estados Unidos, al no tener la vertiente boricua, pueden incluso caminar.    

Una madre empoderada de su condición

El caso de Melisa Pimentel como madre fue difícil, ya que su niña nació en 2017 y fue solo hasta 2016 cuando se empezaron a realizar pruebas para identificar la condición. 

La diferencia en la actualidad es que a través de genética el diagnóstico es un poco más accesible, incluso algunos planes médicos pueden costear los exámenes indicados para el diagnóstico de este tipo de síndrome.       

Diagnóstico

De acuerdo con la licenciada,  en la actualidad hay muchas mejoras para alcanzar un diagnóstico temprano. En su fundación, hay incluso niñas de un año de edad que ya recibieron el diagnóstico confirmado de este tipo de síndrome. Sin embargo, también hacen parte de la Fundación jóvenes de cerca de 21 años que aún no reciben el diagnóstico.     

La importancia de la atención multidisciplinaria

Además del acompañamiento por parte del pediatra, que es quien reconoce los principales síntomas de la condición, para el manejo integral del paciente se requiere un equipo de diferentes especialistas, entre los que se incluyen fisiatras, endocrinólogos, psicólogos, genetistas, entre otros.

“Aunque existen barreras en los tiempos de acceso a los especialistas, se ha logrado ver que la atención ahora es más rápida y desde la Fundación se busca la manera de impulsar el apoyo de doctores que conocen la condición”, resaltó.

¿Qué tan importante es una red de apoyo para padres?

Desde su experiencia como madre de una adolescente con esta condición, la Lcda. Melissa Pimentel sabe que es importante contar con el apoyo de una red de acompañamiento.

“Una vez me dicen tu nena tiene TBCK, entré a Facebook y encontré un grupo de apoyo y padres que tenían nenes con las mismas características, yo dije wow. Es fundamental que nos escuchen, que nos entiendan y saber que no estamos solos y sentirnos acompañados»

TBCK Foundation of PR

La fundación busca encontrar a las familias en Puerto Rico que tienen en su núcleo un niño o niña con síndrome TBCK, para poder guiarlos y acompañarlos, para que no sientan que están solos y para ofrecerles una guía en cuanto a las terapias.

“Nos acompañamos y nos apoyamos. Cada vez que alguien está en el hospital, aparece otro padre que dice qué necesitas, qué te llevo. Hacemos todo lo que podemos para poder acompañar a otros padres en su proceso”, detalló.

La visión de la TBCK Foundation of PR es que los padres se empoderen frente a la enfermedad para poder ayudar a los hijos en sus necesidades.

“Esperamos poder movernos a que los padres sean la voz de sus hijos, especialmente cuando ellos no son verbales y que puedan tener todo lo que necesitan y requieren».

La fundación ha logrado hacer un enlace con otras fundaciones de Estados Unidos y en el 2024 se realizó la primera conferencia que involucró a científicos y doctores para que todos se informaran sobre la condición.

Desde la fundación, además, se están creando algunos ID para que los niños tengan un registro y al llegar al hospital tengan la atención que requieren.

Para donar y continuar ayudando a las familias, pueden hacer sus aportes a través de:

1 ATH Móvil/área de negocios TBCKPR
2 PayPal: TBCK Foundation of PR INC
3 Cuenta Banco Popular: TBCK Foundation of PR INC.

Otros detalles de la entrevista aquí:

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Las personas afectadas por el síndrome TBCK presentan un espectro variado de síntomas que incluyen hipotonía (tono muscular bajo), discapacidad intelectual y física, dificultades en el lenguaje expresivo, epilepsia, problemas respiratorios y de deglución.

La información sobre este síndrome es poca. En Puerto Rico, los investigadores han identificado una variante específica de este síndrome, conocida como la mutación boricua» p.R126X, que se ha convertido en un foco de atención en la comunidad científica.

Al ser una condición poco común, es fundamental educar sobre esta condición y fomentar la investigación para mejorar los diagnósticos y tratamientos.

En Puerto Rico, donde la «mutación boricua» ha sido identificada, es crucial establecer programas de apoyo para las familias afectadas y promover la colaboración con instituciones internacionales para el estudio de esta enfermedad.

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Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del síndrome TBCK se realiza mediante pruebas genéticas avanzadas, como la secuenciación del exoma completo.

Actualmente, no existe una cura para esta condición, pero diversas intervenciones terapéuticas pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes, por lo que la terapia ocupacional juega un rol crucial en la atención de los pacientes con este síndrome.

Es fundamental tener en cuenta que cada persona con síndrome TBCK tiene características y habilidades únicas, por lo que el enfoque de la Terapia Ocupacional se adaptará y personaliza según las necesidades individuales.

El profesional de terapia ocupacional trabajará de manera colaborativa con la familia para garantizar una atención integral y centrada en el individuo, optimizando los resultados terapéuticos.

A partir de la evaluación, se establecen las metas terapéuticas personalizadas y se diseña un plan de intervención individualizado. Las actividades terapéuticas se adaptan a las necesidades únicas de cada persona. Algunas actividades pudieran estar enfocadas a ejercicios para mejorar la coordinación, destrezas motoras finas y fuerza muscular.

También se pueden incorporar actividades de estimulación sensorial, estrategias para mejorar la comunicación y la interacción social, así como adaptaciones y modificaciones del entorno para promover la independencia en la vida diaria y facilitar el desarrollo de habilidades funcionales.

Para más información se pueden comunicar a través de la página de Facebook Colegio de Profesionales de Terapia Ocupacional de Puerto Rico o escribir al cptopr10@gmail.com.

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