Las diferentes formas de osteopetrosis son enfermedades genéticas que el  niño o niña hereda de los padres y pueden ir desde leves hasta graves, con síntomas que pueden empezar en la infancia o en la edad adulta.

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¿Quién puede padecer la condición?

Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad tienen un mayor riesgo de tener osteopetrosis al heredar un gen anormal de uno o ambos padres.

Quienes tienen osteopetrosis tienen un gen que hace que el cuerpo produzca muy pocas células o células anormales que degradan el hueso viejo. Esto origina huesos densos y débiles.

Tipos de osteopetrosis

Los tipos se basan en:

• la forma cómo se hereda la enfermedad.
• la edad en que empiezan los síntomas.
• la gravedad de la enfermedad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la condición pueden variar de un paciente a otro dependiendo del tipo de osteopetrosis que presente. Algunos de ellos pueden ser:

• Fracturas por la densidad y la debilidad de los huesos.
• Congestión nasal por estrechamiento de las cavidades sinusales.
• Cambios en la visión y la audición debido a huesos agrandados que presionan los nervios.
• Problemas dentales debido a cambios en los huesos.
• Concentraciones bajas de células sanguíneas.
• Infecciones óseas.
• Dolor crónico de los huesos.

¿Cómo se diagnostica la condición?

Para alcanzar un diagnóstico puntual de la condición, los médicos pueden hacerlo mediante:

• Historial médico y antecedentes familiares.
• Examen físico.
• Pruebas de laboratorio y estudios de imagen, como:
  • radiografías,
  • análisis de sangre,
  • pruebas genéticas,
  • otras pruebas de imagen.

¿Qué tratamientos existen para el manejo de la condición?

El tipo de tratamiento que se ofrece al paciente con osteopetrosis dependerá de algunos factores como los síntomas que presenta y otros problemas relacionados con la enfermedad.

Los tratamientos pueden incluir:

• Medicamentos para retrasar el avance de la enfermedad o para ayudar a mejorar las concentraciones de algunas células sanguíneas.
• Terapia física y ocupacional para ayudar a los niños a desarrollar y mejorar sus habilidades motoras y de otros tipos.
• Cuidado de los huesos, mediante el uso de yesos o férulas, o con cirugía para corregir huesos rotos y deformados.
• Trasplante de médula ósea en ciertos casos.

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¿Qué especialistas pueden tratar la condición?

Debido a que varias partes del cuerpo pueden verse afectadas por la enfermedad, un equipo multidisciplinario de profesionales puede estar involucrado en el tratamiento. Entre ellos:

• Endocrinólogos, para dar manejo a los trastornos hormonales y metabólicos.
• Odontólogos o dentistas, ortodoncistas y cirujanos maxilofaciales, quienes pueden ayudar a prevenir y tratar problemas dentales.
• Genetistas, que estudian los genes, especialmente cómo se heredan y mutan.
• Hematólogos, que se especializan en trastornos de la sangre y problemas de la médula ósea.
• Neurólogos, para manejar los trastornos y enfermedades de la columna vertebral, el cerebro y los nervios.
• Neurocirujanos, que realizan cirugías para trastornos y enfermedades de la columna vertebral, el cerebro y los nervios.
• Oftalmólogos, que tratan trastornos y enfermedades de los ojos.
• Ortopedas u ortopedistas, que tratan y realizan cirugías para enfermedades de los huesos y las articulaciones.
• Otorrinolaringólogos, que tratan trastornos de los oídos, la nariz y la garganta.
  
  Fuente: NIH

La entrada Osteopetrosis: una condición que afecta a niños y adultos se publicó primero en BeHealth.

Además de que los huesos pueden romperse fácilmente. También, pueden estar deformados y grandes, causando otros problemas como dificultades para:

• Ver y oír 
• Atacar las infecciones 
• Controlar un sangrado

La osteopetrosis es una enfermedad genética que se suele heredar de los padres y puede presentarse con síntomas desde leves hasta graves. En algunos casos, tiene un inicio temprano en la infancia y en otros, aparece de forma tardía en la edad adulta.

¿Quién puede verse afectado por la osteopetrosis?

Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad tienen un mayor riesgo de tener osteopetrosis al heredar un gen anormal de uno o ambos padres, (pasan de padres a hijos).

Comúnmente, las células óseas se forman de manera constante pero lenta, viven durante un período y luego quedan reabsorbidas en un proceso de reciclaje. Sin embargo, en la osteopetrosis, el organismo no recicla las células óseas viejas ocasionando un aumento de la densidad o la dureza de los huesos y la alteración de la manera en que se remodelan.

Estos cambios hacen que los huesos sean mucho más frágiles de lo normal. El denso tejido óseo, además, colapsa la médula ósea, donde se forman las células sanguíneas.

Los tipos de osteopetrosis se basan en:

• la forma cómo se hereda la enfermedad,
• la edad en que se inician los síntomas,
• la gravedad de la enfermedad.

Síntomas de la osteopetrosis

Los síntomas pueden variar, pero, normalmente se presentan:

• Fracturas por la densidad y la debilidad de los huesos.
• Congestión nasal por estrechamiento de las cavidades sinusales.
• Cambios en la visión y la audición debido a huesos agrandados que presionan los nervios.
• Problemas dentales debido a cambios en los huesos.
• Concentraciones bajas de células sanguíneas.
• Infecciones óseas.
• Dolor crónico de los huesos.

Causas de la osteopetrosis

Como lo mencionábamos anteriormente, la osteopetrosis es una enfermedad genética que, en la mayoría de los casos, se hereda de uno o ambos padres.

Las personas con osteopetrosis tienen un gen que hace que el cuerpo produzca muy pocas de las células que degradan el hueso viejo o éstas son anómalas. Esto origina huesos densos y débiles y propensos a fracturas.

Prueba para diagnosticar la osteopetrosis

Los médicos pueden acudir a diferentes formas de exámenes para diagnosticar la osteopetrosis. Su especialista puede:

• Basarse en el historial médico y los antecedentes familiares.
• Realizar un examen físico.
• Solicitar pruebas de laboratorio y estudios de imagen, como:
  • radiografías.
  • análisis de sangre.
  • pruebas genéticas.

¿Cómo se trata la osteopetrosis?

El tratamiento de la osteopetrosis dependerá del tipo, los síntomas y otros problemas relacionados con la enfermedad, así como del estado de salud general de cada paciente. Los tratamientos pueden incluir:

• Medicamentos para retrasar el avance de la enfermedad.
• Medicamentos para ayudar a mejorar las concentraciones de algunas células sanguíneas.
• Terapia física y ocupacional para ayudar a los niños a desarrollar habilidades motoras y de otros tipos.
• Cuidado de los huesos, mediante el uso de yesos o férulas, o con cirugía para corregir huesos rotos y deformados.
• Trasplante de médula ósea en ciertos casos.

Es importante que las personas o familiares que sospechen de esta condición busquen apoyo profesional para confirmar el diagnóstico y que luego de ello tengan una adherencia al mimos y controles regulares para evaluar el estado de los huesos de diversas partes del cuerpo con el fin de prevenir complicaciones.

Fuente: NIH

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