La reumatóloga Dra. Daniela Tovar abrió el espacio con un llamado a mirar más allá de los diagnósticos más comunes: “No todo es artritis, no todo es lupus. Hay que mirar más allá cuando los síntomas no encajan del todo”, advirtió.

Lee más: Robert F. Kennedy Jr. pone sobre la mesa la nueva investigación sobre el autismo

Con el caso clínico de Celeste —una paciente sin diagnóstico previo, con síntomas respiratorios y anticuerpos específicos como MDA5— explicó la importancia de sospechar miopatías inflamatorias cuando hay compromiso pulmonar, incluso sin marcadores tradicionales.

“El diagnóstico temprano cambia todo”, subrayó, y agregó que hoy se dispone de medicamentos como inmunoglobulina intravenosa, micofenolato o terapia biológica, según el perfil del paciente. “Ya no estamos donde estábamos hace 10 años. Ahora tenemos muchas más opciones si un tratamiento no funciona”, concluyó.

Sjögren, miopatías y avances en medicina personalizada

La Dra. Vijaya Rivera se refirió al síndrome de Sjögren, una enfermedad que a menudo se presenta junto con lupus u otras patologías autoinmunes. Aunque todavía se usan biológicos como el rituximab, explicó que hay “muchos tratamientos en desarrollo específicamente dirigidos al Sjögren”, lo que permitiría en el futuro un abordaje más dirigido según los síntomas de cada persona.

Conoce más: ¿Se puede retrasar el avance de la enfermedad de Alzheimer?

Por su parte, la Dra. Paola Gottschalk profundizó en los nuevos tratamientos para las miopatías inflamatorias, como las terapias con células CAR-T, que han mostrado resultados prometedores:

“En pacientes con miopatías severas, hemos visto mejoría en la piel, las úlceras digitales e incluso en la función pulmonar y cardíaca”, dijo.

Estas terapias, que modifican genéticamente las células T del propio paciente para atacar las células inflamatorias, aún están en estudio, pero se perfilan como una esperanza real para los casos más resistentes.

Además, la doctora reiteró la importancia del trabajo conjunto entre médico y paciente: “Un diario de síntomas puede marcar la diferencia. A veces olvidamos mencionar detalles que son clave para un diagnóstico certero”, recomendó.

Otros temas: Medicina basada en derechos: el nuevo estándar en enfermedades reumáticas

Espondiloartritis y esclerodermia: diagnóstico precoz y nuevos tratamientos

El Dr. André Ribeiro dedicó su intervención a la espondiloartritis, que afecta las articulaciones, la piel, los ojos y el intestino.

“Ya no hablamos solo de espondilitis anquilosante. Hoy entendemos que existen formas no radiográficas, detectables solo por resonancia magnética”, señaló.

Destacó que las herramientas de diagnóstico precoz han cambiado radicalmente el panorama, permitiendo frenar el daño estructural. “El tratamiento temprano evita años de sufrimiento innecesario”, afirmó. Además, mencionó la personalización como clave:

“No hay una receta igual para todos. Adaptamos el tratamiento a cada caso, incluso según el sexo del paciente”, mencionó.

Más del tema: Recomendaciones clave para cuidar a niños con enfermedades reumáticas

Cerrando el bloque, el Dr. Víctor Román presentó las novedades en esclerodermia, incluyendo medicamentos como bosentan, nintedanib y tocilizumab, que han mostrado efectividad para frenar la progresión pulmonar o prevenir úlceras digitales.

“La terapia con células CAR-T también se está explorando en esclerosis sistémica, con mejorías significativas en piel, articulaciones y órganos internos”, explicó.

Diálogo abierto: respuestas para la comunidad

El cierre del simposio estuvo a cargo de Julieth Buitrago, de Colombia, y Ana Salas, de Argentina, quienes moderaron el espacio de preguntas y respuestas con los especialistas. Se abordaron temas como el uso combinado de medicamentos biológicos, el riesgo de cáncer en miopatías inflamatorias y la diferencia entre trasplante autólogo de células madre y células CAR-T.

Una de las inquietudes más destacadas fue sobre el rol de los tratamientos prolongados. “La decisión de suspender un biológico no depende solo de la PCR, sino del estado clínico completo del paciente”, respondió el Dr. Ribeiro.

El simposio dejó claro que, en el ámbito de las enfermedades reumatológicas, los avances científicos no solo abren nuevas posibilidades terapéuticas, sino que también invitan a un enfoque más humano, informado y personalizado para cada paciente.

La entrada Nuevos y novedosos horizontes en enfermedades reumáticas se publicó primero en BeHealth.

«Mi hermana la tiene, así que siempre he estado familiarizado con ella», cuenta el paciente durante una entrevista con BeHealth. Sin embargo, no fue hasta los 32 años cuando recibió su propio diagnóstico.

«Empecé a sentir rigidez y dolores. Me hicieron estudios hasta que, con una biopsia de piel, confirmaron que tenía esclerodermia», explica.

Lee más: “Stepping Out to Cure Scleroderma”: caminata contra la esclerodermia

Aunque la noticia le preocupó, Eliezer ya conocía la enfermedad por su madre y su hermana. «No me impresionó tanto porque ya había visto a mi mamá lidiar con ella. Mi hermana siempre ha sido mi inspiración».

Adaptándose a los cambios

A causa la esclerodermia, el paciente ha tenido que enfrentar úlceras en la piel y el síndrome de Raynaud, que afecta la circulación en las manos y los pies. Además, ha tenido que realizar ajustes en su estilo de vida.

«El frío me afecta mucho, así que tengo que abrigarme bien. También tuve que cambiar mi alimentación por problemas de reflujo y rigidez en el esófago», comenta.

Pese a los desafíos, Eliezer ha logrado identificar a otros pacientes con esclerodermia solo con mirarlos. «Puedo reconocer ciertos signos en la piel y las facciones. A veces me acerco y pregunto con discreción. Muchos se sorprenden de que pueda notarlo tan fácilmente».

Conoce más: Esclerodermia: 4 preguntas y respuestas para explicar la enfermedad

El running como medicina

Uno de los aspectos más sorprendentes de su historia es su pasión por correr maratones. «Durante la pandemia, en 2020, no podía quedarme quieto en casa. Empecé a trotar en una caminadora, primero un minuto, luego dos. Cuando levantaron las restricciones, salí a correr a la calle y me sentí bien», relata.

Lo que comenzó como una forma de mantenerse activo se convirtió en un estilo de vida. «Corro casi todos los días, como si fuera parte de mi rutina. A veces hago entre 1 y 5 kilómetros al día», dice.

Su determinación lo llevó a completar un maratón en Ponce, un reto que nunca imaginó lograr. «Pensé que sería el último, pero correr te da ganas de seguir».

Sobre su tratamiento, Eliezer explica que actualmente solo toma multivitamínicos y medicación para el reflujo. «Al principio me dieron corticoides y metotrexato, pero mi hígado no los toleró. No hay un medicamento específico para la esclerodermia, solo tratamientos para los síntomas».

Sin embargo, confiesa que no acude al médico con regularidad. «Desde que empecé a correr, no he ido. Mi familia me regaña, porque la prevención es importante, pero me siento bien».

Un mensaje de esperanza

Eliezer reconoce que el apoyo familiar ha sido fundamental en su proceso. «Para mi primer maratón, les pedí a mis hijos, mi esposa y mi hermana que me esperaran en un punto del recorrido. Ahí estuvieron, apoyándome. Fue un momento muy especial».

Lee más: Condiciones reumatológicas más comunes en Puerto Rico y en el mundo

A quienes han sido diagnosticados con una enfermedad autoinmune, les deja un mensaje claro: «Que no se limiten. La enfermedad puede estar presente, pero no define quiénes somos. Con la actitud correcta, apoyo y una mentalidad positiva, se pueden hacer muchas cosas».

La historia completa:

La entrada El maratón de Eliezer Santiago contra la esclerodermia se publicó primero en BeHealth.

Este «autoataque», en la esclerodermia, se dirige principalmente hacia la piel y se caracteriza por una cascada inflamatoria anormal que conduce a la fibrosis y al mal funcionamiento de la microcirculación periférica, dando como resultado un elástico poco duro y engrosado.

Existen dos formas de esclerodermia: esclerodermia localizada y esclerosis sistémica. La esclerodermia localizada se manifiesta con mayor frecuencia en niños que la esclerodermia en su forma sistémica. Puede comprometer algunas zonas del tronco, los brazos, las piernas o la cabeza. La forma localizada también se conoce con el nombre de morfea o esclerodermia lineal.

¿Cuáles son los síntomas?

Como ya se mencionó, la esclerodermia puede afectar solo la piel y / o el subcutis (forma localizada, SL) o también los órganos internos (esclerosis sistémica, SS). En los niños, la forma más común es, con mucho, la forma localizada, que representa alrededor del 95% del total de casos. 

Es raro que la forma localizada evolucione hacia la esclerosis sistémica. El SL puede manifestarse de una forma muy variada: puede afectar linealmente a un miembro entero («esclerodermia lineal») o al rostro («esclerodermia de sable»); puede aparecer como parches únicos o múltiples («morfea») e incluso puede profundizar en las capas subcutáneas, afectando también al músculo y al hueso. 

Los síntomas de la esclerosis sistémica incluyen:

• Engrosamiento hinchazón en las puntas de los dedos de la mano
• Dedos pálidos y con hormigueo que pueden entumecerse si se exponen a bajas temperaturas o cuando la persona está emocionalmente alterada (se trata del denominado fenómeno de Raynaud)
• Dolor en las articulaciones
• Rigidez en las primeras horas de la mañana
• Piel tirante, con brillo y más oscura en superficies grandes como la cara, que pueden dificultar los movimientos
• Aparición de arañas vasculares
• Acumulaciones de calcio en los dedos de la mano o en otras regiones óseas
• Crujido de las articulaciones inflamadas al moverse
• Dedos de la mano, muñecas o codos congelados (inmóviles) debido a la cicatrización de la piel
• Úlceras en las puntas de los dedos y los nudillos
• Cicatrización del esófago, que provoca pirosis (acidez) y dificultad para tragar
• Cicatrización de los pulmones, que provoca disnea
• Insuficiencia cardíaca y ritmos cardíacos anormales
• Enfermedad renal

Los síntomas de la esclerodermia localizada incluyen:

• Zonas de la piel endurecidas y con brillo
• Piel decolorada (más clara o más oscura)
• Tensión articular

Tratamiento de la esclerodermia

El tratamiento específico de la esclerodermia será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

• El estado general de salud de su hijo y sus antecedentes médicos
• La gravedad del trastorno
• La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos y terapias
• Sus expectativas para la evolución de la enfermedad
• Su opinión o preferencia

El tratamiento puede incluir:

• Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINES) o corticosteroides (para aliviar el dolor)
• Penicilamina (para que el proceso de engrosamiento de la piel sea más lento y para retrasar el daño de los órganos internos)
• Medicamentos inmunodepresores, como el metotrexato
• Tratamiento de los síntomas específicos, como la acidez y el fenómeno de Raynaud
• Fisioterapia y ejercicios para mantener la fuerza muscular

La entrada ABC de la esclerodermia en niños se publicó primero en BeHealth.

• Esclerodermia localizada, que afecta solo la piel y puede extenderse a músculos, huesos y articulaciones.
• La esclerodermia sistémica, que afecta los órganos internos y, dependiendo de la afectación de una porción menor o mayor de la piel, puede definirse como esclerodermia sistémica limitada o esclerodermia sistémica difusa.

Pronóstico de la enfermedad

Normalmente, la esclerodermia afecta la piel, sin embargo, también puede afectar los órganos internos. Si es así, puede convertirse en una enfermedad grave. En general, es una enfermedad que reduce considerablemente la calidad de vida del paciente, independientemente de la condición o gravedad de los síntomas.

Síntomas de la esclerodermia

La esclerodermia afecta principalmente a la piel, provocando endurecimiento, pero a veces también puede afectar a los órganos internos. Los síntomas son muy variables según el paciente y el tipo de esclerodermia, lo que hace que esta afección sea muy heterogénea. Las manifestaciones más frecuentes, que provocan una reducción significativa de la calidad de vida del paciente, son fatiga, artralgias con o sin inflamación, hinchazón de las manos, pérdida de peso, mialgias con o sin pérdida de fuerza.

Diagnóstico de la esclerodermia

En primer lugar hay que distinguir una fase inicial, en la que se reducen los síntomas, y una fase más avanzada caracterizada por la presencia de más síntomas y la afectación de órganos internos. El diagnóstico precoz es muy importante y las principales señales de alerta que pueden ayudar a formularlo son el fenómeno de Raynaud y el edema de los dedos. En caso de sospecha, el médico de familia derivará al paciente a un reumatólogo, quien realizará pruebas diagnósticas como capilaroscopia y análisis completos. Dependiendo del caso, la especialidad puede recomendar más exámenes en profundidad.

¿Cuáles son las causas de la esclerodermia?

Se desconoce la causa de la esclerodermia. Sin embargo, algunos estudios actuales indican un origen multifactorial y la influencia de factores genéticos y ambientales. Cabe señalar que esta es una enfermedad autoinmune , por lo que el propio sistema inmunológico reacciona contra otras partes del cuerpo.

¿Se puede prevenir?

La esclerodermia no se puede prevenir porque es una enfermedad autoinmune. Sin embargo, puede limitar la progresión de los síntomas de su enfermedad. Por esta razón, tanto el diagnóstico precoz como el tratamiento oportuno son fundamentales.

Tratamientos para la esclerodermia

No existe un tratamiento que pueda curar la esclerodermia pero, en los últimos años, muchas terapias han demostrado su eficacia en algunas manifestaciones de la enfermedad, ya que cada síntoma requiere un seguimiento y tratamiento específicos.

Como parte del tratamiento farmacológico, se utilizan tres grandes grupos de fármacos para abordar tres de las formas más importantes de la enfermedad: vasodilatadores, inmunosupresores y fármacos antifibróticos.

Además de esto, el paciente deberá tomar las siguientes precauciones:

• Cuidar la piel, hidratándola a diario y protegiéndola del sol
• Evitar el frío y usar guantes
• Evitar el estrés 
• No fumar
• Prestar especial atención a la higiene bucal
• Realizar ejercicios de estiramiento muscular, fisioterapia y rehabilitación

La entrada Esclerodermia: cuando la piel y los órganos se endurecen se publicó primero en BeHealth.