Así lo aseguró la hematóloga y oncóloga pediátrica Leslie Ann Soto Vélez en entrevista con BeHealth. La también directora del Centro de Tratamiento de Hemofilia (HTC) definió estas enfermedades como una asociación con la falta de proteína en la sangre.  

“Son condiciones mayormente asociadas a que hay falta de una de las proteínas que necesita el cuerpo para poder formar un coágulo y parar un sangrado”, explicó la ejecutiva.  

Entre los padecimientos más comunes se posiciona la enfermedad de Von Willebrand y la Hemofilia. Según Soto Vélez, los pacientes con la enfermedad de Von Willebrand  presentan deficiencia del factor Von Willebrand. Esta es una proteína que forma parte del proceso de coagulación en la sangre. 

Entre los síntomas más comunes, la hematóloga oncóloga destacó los sangrados en las mucosas y los hematomas.   

“[Los pacientes] van a tener moretones y hematomas bastantes comunes y frecuentes. En las féminas, van a tener períodos menstruales prolongados con sangrados bastante profusos lo cual, a su vez, va a causar otras condiciones como la anemia”, mencionó Soto Vélez sobre las manifestaciones de la enfermedad. 

Por su parte, la especialista destacó que los pacientes con hemofilia tienen una deficiencia en alguna de las proteínas de la sangre. Al ser una condición hereditaria, esta afecta a un porcentaje mayor de hombres sobre las mujeres.   

“La hemofilia  mayormente afecta a los varones por la forma en que se hereda. Es algo congénito. Es en el cromosoma X que es uno de los cromosomas que determina el sexo. Las mujeres tenemos dos (XX) y los hombres una (XY) por eso es que mayormente quien va a presentar la condición son los hombres porque su X está afectada”, explicó Soto Vélez. 

No obstante, las mujeres pueden ser diagnosticadas con hemofilia leve. Las féminas pueden ser portadoras de la enfermedad, pero no ser pacientes. 

De acuerdo con la hematóloga oncóloga, los pacientes hemofilia severos presentan sangrados graves en las articulaciones sin haber recibido golpes. También, pueden sufrir de sangrados amenazantes a la vida como en la zona de la cabeza o sangrados internos dentro de los órganos.  

Opciones de tratamiento

Soto Vélez destacó que ambas enfermedades cuentan con tratamiento disponibles, pero todo depende de su severidad. Entre los avances médicos, la especialista explicó que existe un medicamento que contiene el factor específico de proteína que carece el paciente.

Este medicamento se puede administrar desde el hogar. No obstante, su limitación para los pacientes y cuidadores es que se administra de forma intravenosa. 

No obstante, Soto Vélez mencionó que los especialistas adiestran a los pacientes para la utilización del medicamento.  “A los padres o al paciente si ya es adulto se le adiestra o se le coordina servicios de enfermería en el hogar para que tengan el producto y se pueda administrar en el momento que sea necesario”, indicó la especialista.   

Asimismo, los pacientes severos reciben infusión del factor deficiente varias veces a la semana. Este tratamiento se administra aun si el paciente no presenta sangrado, pues el cuerpo lo elimina de forma natural. Si el paciente recibe un golpe, debe añadir una sesión de infusión en su semana de tratamiento.   

“El factor, al ser una proteína del cuerpo, lo va eliminando. Por eso se administra varias veces en semana. Si el paciente tiene un sangrado porque tuvo un golpe, tiene que nuevamente, fuera de su patrón de infusiones, infundirse de forma adicional”, explicó la especialista. 

Soto Vélez resaltó la importancia de realizar pruebas de cernimiento para lograr un diagnóstico temprano: “es bien importante reconocer estos desórdenes de sangrado, identificarlos a tiempo para poder dar el tratamiento que ellos requieren”. 

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Esta condición se define como un trastorno hemorrágico causado por los bajos niveles de proteína en el proceso de coagulación en la sangre.  

“Es algo que falta. Al igual que todas las condiciones de sangrado, falta algún tipo de proteína o sustancia en la sangre para que el proceso se lleve a cabo”, explicó Rodríguez sobre el factor que caracteriza a todas las enfermedades de sangre. 

   Según relatos del paciente, su diagnóstico surgió cuando era recién nacido por un accidente que ocurrió durante su estancia en el hospital.  

“El diagnóstico fue cuando yo era bebe. Cuando yo estaba en el hospital, hubo un incidente. El suero que tenía se salió y salió mucha sangre”, relató Rodríguez en entrevista con BeHealth. 

En cuanto ocurrió el accidente, la enfermera identificó una anomalía en la cantidad de su sangrado. La comunicación llegó al doctor y este le realizó las pruebas de cernimiento.  “Así pudieron despertar la atención del doctor y mandó a hacer las pruebas de diagnóstico. Así le dieron a mi familia un diagnóstico de Von Willebrand leve”, explicó el paciente. 

Las complejidades de ser un niño con la condición 

Ante su diagnóstico de Von Willebrand leve, Rodriguez pasó los primeros años de su vida en citas médicas de seguimiento con un hematólogo. Asimismo, se sometió a pruebas de coagulación de la sangre como parte del cernimiento de la condición. 

El paciente confesó que, aunque su enfermedad se encuentra dentro de la categoría de leve, tuvo que tomar precauciones desde temprana edad para evitar sangrados. 

“Tuve que tener mucho cuidado creciendo y esperando no tener accidentes ni caídas”, expresó Rodriguez. 

Para el paciente, la clave fue recibir la educación necesaria para ser precavido y evitar complejidades con su condición aún desde su temprana edad. 

“Un niño va a querer jugar, saltar y hacer deportes. Parte del proceso de educar a ese joven es que pueda hacer las cosas con cuidado y tomando las debidas precauciones”, resaltó Rodríguez. 

La Asociación Puertorriqueña de Hemofilia y condiciones de sangrado: Un enlace de apoyo

El paciente destacó la labor de la Asociación Puertorriqueña de Hemofilia y condiciones de sangrado que ha fungido como ayuda a los pacientes con condiciones de sangrado en Puerto Rico. 

“Llevamos más de 20 años de servicio en la isla. Nuestro punto principal es educar a los pacientes y a sus cuidadores sobre las condiciones de sangrado”, expresó Rodríguez quien lleva años como voluntario de la entidad. 

La organización también provee servicios de asistencia en emergencia a los pacientes y sus familiares; así como educación al público general sobre la condición. 

Rodríguez asegura que actualmente los avances médicos permiten que los pacientes tengan una vida normalizada. 

“No podías salir, no podías caerte; pero ahora el avance médico nos da la libertad de tener unos tratamientos ya sea medicamentos intravenosos y le dan una facilidad a poder tomar decisiones más conscientes”, indicó el paciente. 

Vea la entrevista completa aquí:

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Causas de la enfermedad de von Willebrand

Se necesitan muchas proteínas diferentes para que la sangre de una persona coagule correctamente. Las personas con EVW carecen de la proteína de coagulación von Willebrand o tienen un nivel bajo de la misma, o bien esta no funciona como debería. 

La causa habitual de la enfermedad de Von Willebrand es un gen anómalo hereditario que controla el factor Von Willebrand, una proteína que desempeña un papel clave en la coagulación de la sangre.

Cuando se tiene niveles bajos de esta proteína o esta no funciona como debería, las células sanguíneas pequeñas, que se llaman plaquetas, no pueden adherirse adecuadamente ni de manera normal a las paredes de los vasos sanguíneos al producirse una lesión. Esto interfiere en el proceso de coagulación y a veces puede causar sangrado incontrolable.

¿Qué tan común es?

La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico más frecuente y afecta hasta al 1% de la población estadounidense, es decir, aproximadamente a 1 de cada 100 personas. Se da por igual en hombres y mujeres. Sin embargo, las mujeres pueden ser más sintomáticas debido a las hemorragias menstruales abundantes (períodos). La EVW se da por igual en todas las razas y etnias.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de von Willebrand?

Los principales síntomas son:

• Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía o un procedimiento dental
• Sangrados nasales frecuentes que no se detienen en 10 minutos
• Sangrado menstrual abundante o prolongado
• Sangrado abundante durante el trabajo de parto y el parto
• Sangre en la orina o en las heces
• Tendencia a la formación de moretones o moretones abultados
• Estos son algunos de los signos y síntomas menstruales posibles:
• Coágulos sanguíneos de más de 1 pulgada (2,5 centímetros) de diámetro en el flujo menstrual
• La necesidad de cambiar la compresa higiénica o el tampón más de una vez por hora
• La necesidad de usar doble protección sanitaria para el flujo menstrual
• Síntomas de anemia, incluidos cansancio, fatiga o falta de aliento

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de von Willebrand?

Para diagnosticar la EVW se utiliza una combinación de análisis de sangre, como la prueba del antígeno VWF, que mide la cantidad de VWF en la sangre, pruebas que miden el tiempo de coagulación y la capacidad de formar un coágulo, y pruebas que miden la función plaquetaria. 

Es posible que haya que repetir algunas de estas pruebas, porque los niveles de VWF pueden cambiar debido al estrés, el ejercicio, el uso de píldoras anticonceptivas, el embarazo y el hipertiroidismo. Las personas con EVW suelen tener menos del 50% del VWF normal en sangre.

Complicaciones

En raras ocasiones, la enfermedad de Von Willebrand puede causar sangrado incontrolable, que puede poner en riesgo la vida. Otras complicaciones de la enfermedad de Von Willebrand pueden incluir:

• Anemia. El sangrado menstrual abundante puede causar anemia por deficiencia de hierro.
• Hinchazón y dolor. Esto puede ser el resultado de un sangrado anormal en las articulaciones o en el tejido blando.

¿Cómo prevenir la enfermedad de von Willebrand?

La única forma de prevenir la enfermedad de von Willebrand es realizar un diagnóstico prenatal. Sin embargo, esto solo es posible en los casos en que la enfermedad ya es conocida en la familia y también se conoce la mutación genética causante. De hecho, las mutaciones causantes son numerosas y cada familia tiene su mutación específica.

Al tratarse de una enfermedad rara, no es posible realizar un cribado genético poblacional como se hace para enfermedades mucho más frecuentes como la fibrosis quística.

Fuentes: Mayo Clinic, Fundación Nacional de Hemofilia y CDC

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