Para conocer más sobre la condición y entender cómo impacta la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, en la más reciente edición de nuestro programa BeKids, conversamos con la Lcda. Melissa Pimentel Ansa, trabajadora social clínica, fundadora de TBCK Foundation of Puerto Rico, y madre de una niña de 17 años con este diagnóstico.

Signos y síntomas del síndrome TBCK

La mayoría de los niños con TBCK presentan retrasos en el desarrollo, que van de moderados a graves, y un tono muscular bajo. Algunos niños también presentan otros signos como convulsiones y debilidad. En la lista, también se pueden incluir otras características como:

• Rasgos faciales toscos
• Hipotonía congénita (tono muscular bajo)
• Retraso global del desarrollo, que varía de moderado a grave
• Disfagia (dificultad para tragar)
• Insuficiencia respiratoria por debilidad
• Epilepsia
• Características de la resonancia magnética, incluidos cambios en la sustancia blanca, atrofia cerebelosa y cuerpo calloso delgado
• Lenguaje expresivo, ausente o gravemente retrasado
• Hiporreflexia/arreflexia (reflejos por debajo de lo normal o ausentes)
• Hipotiroidismo (glándula tiroides hipoactiva)
• Osteopenia (huesos débiles)
• Hipercolesterolemia (colesterol alto)
• Infecciones frecuentes del tracto urinario/nefrolitiasis (cálculos renales)

“El tono muscular es lo primero que nosotros vemos cuando hacen las pruebas en el pediatra y vemos que no logran hacer lo que uno espera que haga un nene típico”, recordó.

Datos de la condición en Puerto Rico

“En Puerto Rico solamente hemos podido identificar a cerca de 23 niños con esta condición”, aseguró.

De acuerdo con la  Lcda. Pimentel, la información sobre este síndrome es poca. En Puerto Rico, los investigadores han identificado una variante específica de este síndrome, conocida como la mutación boricua», p.R126X, que se ha convertido en un foco de atención en la comunidad científica.

Lee más aquí: El síndrome TBCK: una condición rara con impacto en Puerto Rico

“Muchos de los niños con este diagnóstico necesitan ayuda al ser completamente dependientes, muchos de ellos no caminan, no verbalizan y dependen de equipos médicos como ventiladores u oxígeno”, explicó.  

En comparación con otros niños, como por ejemplo los que se ubican en Estados Unidos, al no tener la vertiente boricua, pueden incluso caminar.    

Una madre empoderada de su condición

El caso de Melisa Pimentel como madre fue difícil, ya que su niña nació en 2017 y fue solo hasta 2016 cuando se empezaron a realizar pruebas para identificar la condición. 

La diferencia en la actualidad es que a través de genética el diagnóstico es un poco más accesible, incluso algunos planes médicos pueden costear los exámenes indicados para el diagnóstico de este tipo de síndrome.       

Diagnóstico

De acuerdo con la licenciada,  en la actualidad hay muchas mejoras para alcanzar un diagnóstico temprano. En su fundación, hay incluso niñas de un año de edad que ya recibieron el diagnóstico confirmado de este tipo de síndrome. Sin embargo, también hacen parte de la Fundación jóvenes de cerca de 21 años que aún no reciben el diagnóstico.     

La importancia de la atención multidisciplinaria

Además del acompañamiento por parte del pediatra, que es quien reconoce los principales síntomas de la condición, para el manejo integral del paciente se requiere un equipo de diferentes especialistas, entre los que se incluyen fisiatras, endocrinólogos, psicólogos, genetistas, entre otros.

“Aunque existen barreras en los tiempos de acceso a los especialistas, se ha logrado ver que la atención ahora es más rápida y desde la Fundación se busca la manera de impulsar el apoyo de doctores que conocen la condición”, resaltó.

¿Qué tan importante es una red de apoyo para padres?

Desde su experiencia como madre de una adolescente con esta condición, la Lcda. Melissa Pimentel sabe que es importante contar con el apoyo de una red de acompañamiento.

“Una vez me dicen tu nena tiene TBCK, entré a Facebook y encontré un grupo de apoyo y padres que tenían nenes con las mismas características, yo dije wow. Es fundamental que nos escuchen, que nos entiendan y saber que no estamos solos y sentirnos acompañados»

TBCK Foundation of PR

La fundación busca encontrar a las familias en Puerto Rico que tienen en su núcleo un niño o niña con síndrome TBCK, para poder guiarlos y acompañarlos, para que no sientan que están solos y para ofrecerles una guía en cuanto a las terapias.

“Nos acompañamos y nos apoyamos. Cada vez que alguien está en el hospital, aparece otro padre que dice qué necesitas, qué te llevo. Hacemos todo lo que podemos para poder acompañar a otros padres en su proceso”, detalló.

La visión de la TBCK Foundation of PR es que los padres se empoderen frente a la enfermedad para poder ayudar a los hijos en sus necesidades.

“Esperamos poder movernos a que los padres sean la voz de sus hijos, especialmente cuando ellos no son verbales y que puedan tener todo lo que necesitan y requieren».

La fundación ha logrado hacer un enlace con otras fundaciones de Estados Unidos y en el 2024 se realizó la primera conferencia que involucró a científicos y doctores para que todos se informaran sobre la condición.

Desde la fundación, además, se están creando algunos ID para que los niños tengan un registro y al llegar al hospital tengan la atención que requieren.

Para donar y continuar ayudando a las familias, pueden hacer sus aportes a través de:

1 ATH Móvil/área de negocios TBCKPR
2 PayPal: TBCK Foundation of PR INC
3 Cuenta Banco Popular: TBCK Foundation of PR INC.

Otros detalles de la entrevista aquí:

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Lo difícil de este trastorno es que, en algunos pacientes, puede llegar a ser doloroso porque mientras la comida o bebidas pasan por la garganta, hay un fuerte malestar, que imposibilita la deglución.

De hecho, no solo pasa con la comida o los líquidos, sino que también podría ser cuando pasas saliva. Por ello, si ves que es recurrente, no dudes en asistir cuanto antes al médico debido a que, en casos graves, podría generarse una especie de bulto en el esófago que podría necesitar cirugía.

Sintomatología

Lo curioso de esta anomalía, además de causar síntomas físicos, es que podría empezar a generar trastornos de salud mental que vienen acompañados, según ha descrito la literatura médica científica, de risas fuertes, lágrimas y gritos.

Así mismo, en casos más graves, la disfagia podría ser responsable de que el paciente sufra conciencia borrosa, convulsiones, así como enfermedades de la glándula tiroides y el corazón.

Aunque se cree en la población general que esta enfermedad ocurre en la vejez, lo cierto es que podría presentarse en cualquier momento de la vida. Eso sí, en los adultos mayores, es mucho más común, por lo que si vives con uno de estos pacientes es importante que empieces a observar cómo es su proceso de deglución, para evidenciar si padece esta anomalía.

Otros síntomas que podrían ayudar a identificar la disfagia podrían incluir:

• Babeo
• Ronquera
• Regreso de la comida (regurgitación)
• Acidez estomacal frecuente
• Alimentos o ácido estomacal que vuelve a la garganta
• Pérdida de peso
• Tos o arcadas al tragar

Ten en cuenta que, si tu disfagia te impide respirar, debes pedir ayuda cuanto antes porque podría causar asfixia. Alerta a alguien con quien estés cerca o llama de inmediato a la línea de emergencias.

Causantes

Esta enfermedad no es por comer mucho, como se cree comunmente. Puede ser causada por múltiples factores que van desde daños y problemas musculares y nerviosos hasta el estrechamiento de las vías respiratorias y esofágicas.

Otros de los posibles desencadenantes de la disfagia suelen incluir el proceso de deglución que tienes en tu organismo. Existen 3:

• Oral (voluntario), cuando una persona controla el sorbo por su cuenta.
• Faríngeo (involuntario rápido), cuando una persona traga sin control.
• Esófago (lento involuntario) con avance lento e incontrolado de los alimentos a través del esófago.

Además, debes enterarte que no solo hay un tipo de esta anomalía: existen, al menos, 10 categorías que podrían incidir en tu estado de salud. Todas incluyen problemas para deglutir pero su presentación suele ser diferente. Algunos de los más comunes son la acalasia, que es cuando el músculo esofágico inferior (esfínter) no se relaja adecuadamente para permitir que los alimentos ingresen al estómago; y el espasmo difuso, que provoca contracciones del esófago de mucha presión y descoordinadas, en general, después de tragar.

Otros de los tipos menos frecuentes pero que debes conocer de la mano de un experto son la constricción esofágica, los tumores esofágicos, los cuerpos extraños que aparecen en la zona, el anillo esofágico, entre otros.

Tratamientos y diagnósticos

Si desarrollas algunos de los síntomas antes descritos, como ya te dijimos, debes ir al médico para que te evalúe. Allí harán un análisis de tu historial clínico, palparán la zona afectada y, posiblemente, te sometan a ciertos exámenes como el coprograma, la laringoscopia, entre otros, para saber si tienes la condición.

Una vez te la diagnostiquen te prescribirán agentes farmacológicos para atacar posibles bacterias. En casos graves tendrán que operarte para remover la anomalía y, desde allí, empezarás a adecuar mejores hábitos para comer. Esto incluye practicar ejercicios para coordinar los músculos de esa parte del cuerpo, que deberás realizar con la toma de medicamentos y mejores hábitos alimenticios.

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¿Qué es la esofagitis?

La esofagitis eosinofílica es una enfermedad crónica del esófago. Su esófago es el tubo muscular que transporta alimentos y líquidos desde la boca hasta el estómago. Si tiene esofagitis eosinofílica, unos glóbulos blancos llamados eosinófilos se acumulan en su esófago. Esto causa daño e inflamación, lo que puede provocar dolor, problemas para tragar y el atascamiento de comida en la garganta.

La esofagitis eosinofílica no es común, pero debido a que es una enfermedad reconocida hace poco, recién se está diagnosticando en más personas. Algunas personas que piensan que tienen reflujo gastroesofágico pueden tener esofagitis eosinofílica.

¿Qué es la disfagia?

La disfagia es la dificultad para tragar, es decir, que tu cuerpo necesita más tiempo y esfuerzo para mover los alimentos o líquidos de la boca al estómago. La disfagia puede ser dolorosa. En algunos casos, la deglución es imposible.

La dificultad ocasional para tragar, como cuando comes demasiado rápido o no masticas lo suficiente tu comida, no suele ser motivo de preocupación. Sin embargo, la disfagia persistente puede ser una enfermedad grave que requiere tratamiento.

La disfagia puede manifestarse a cualquier edad, pero es más común en adultos mayores. Las causas de los problemas de deglución varían y el tratamiento depende de la causa.

¿Cuál es la relación entre disfagia y esofagitis?

La disfagia -problemas para tragar al comer y beber- es uno de los síntomas más frecuentes de la esofagitis eosinofílica (EoE). Esta enfermedad inflamatoria crónica provoca la hinchazón del revestimiento del esófago, que es el conducto que conecta la parte posterior de la garganta con el estómago y por el que pasan los alimentos y los líquidos después de ser tragados.

Como complicación de la EoE, la disfagia puede ser incómoda y molesta en el mejor de los casos, y una posible emergencia en el peor, si los alimentos quedan retenidos (atascados) en el esófago y no se mueven. En ese caso, puede ser necesaria la atención médica. Pero, si tiene EoE, hay formas de ayudar a prevenir la disfagia y las complicaciones que puede causar.

Aunque la disfagia puede diagnosticarse cuando hay un problema durante cualquier fase de la deglución, las personas con EoE suelen experimentar problemas para tragar después de que los alimentos se hayan masticado y tragado y luego se queden literalmente atascados en el esófago debido a la hinchazón y la inflamación.

Fuentes: Mayo Clinic, NIH, MedLine Plus

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