La Carrera 5K a beneficio de la Fundación PCD Puerto Rico , que tuvo lugar este 28 de octubre en la Pista Atlética de la Universidad de Puerto Rico en Cayey, reunió a la comunidad en general, estudiantes de medicina, profesionales de la salud y pacientes en un esfuerzo conjunto por una causa importante: mejorar la calidad de vida de los pacientes con Discinesia Ciliar Primaria (PCD) en Puerto Rico.

El evento contó con una cobertura especial de BeHealth, donde se destacó la relevancia de la Discinesia Ciliar Primaria y la importancia de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad poco conocida.

En entrevista exclusiva con el Dr. Wilfredo de Jesús Rojas, pediatra y presidente de la Fundación PCD en Puerto Rico, se destacaron los desafíos que enfrentan los pacientes con PCD en la isla. Según el Dr. De Jesús, «Actualmente, contamos con cerca de 40 pacientes en nuestra red, un número que ha ido en constante aumento. Esto representa un paso significativo considerando que anteriormente apenas se tenían registros de casos en la isla». Se estima que en Puerto Rico podría haber alrededor de 200 o incluso 300 pacientes con esta condición, pero muchos de ellos aún no han sido diagnosticados o no son conscientes de su condición.

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En el evento, BeHealth conversó con algunos de los protagonistas del evento, quienes compartieron sus impresiones y conocimientos sobre la Discinesia Ciliar Primaria.

El Dr. Marcos Ramos, investigador especializado en Discinesia Ciliar Primaria, también estuvo presente en el evento y brindó información valiosa sobre la enfermedad, su prevalencia en Puerto Rico y la importancia de la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la PCD, ya que la población puertorriqueña, según estudios, presenta una mutación fundadora que puede predisponerlos a desarrollar la Discinesia Ciliar Primaria. Por ello, exhortó a los pacientes a participar en las investigaciones es la base para poder avanzar en la comprensión de la enfermedad y su manejo.

“Nosotros estudiamos el trabajo del sistema inmunológico de los pacientes con Discinesia Ciliar Primaria para evitar futuras complicaciones e idear nuevos tratamientos”, explicó Ramos.

Por su parte, la Dra. Kenira Thompson, presidenta de Ponce Research Institute, se unió a la carrera y expresó su apoyo a la Fundación PCD. Thompson destacó la necesidad de promover la investigación sobre la Discinesia Ciliar Primaria para avanzar en la comprensión y el tratamiento de esta enfermedad.

“Desde el Ponce Research Institute tenemos un compromiso con disminuir las disparidades de salud, por eso apoyamos este tipo de actividades, para que las investigaciones no se queden encajonadas, sino que se diseminen y lleguen a toda la comunidad”, indicó la presidenta.

Jesús Meléndez Montañez, Rolando Mena, José Muñiz, Francisco Alvarado, estudiantes de medicina también participaron en la carrera y compartieron sus reflexiones sobre el evento, enfocándose en la importancia de la educación y la concienciación sobre la PCD en Puerto Rico.

Mostraron su pasión por la investigación y aseguraron que la «el conocimiento publico y profesional de la Discinesia Ciliar Primaria es un proceso lento y por eso están trabajando desde las escuelas de medicina para que los futuros conozcan más sobre las enfermedades raras como la PCD y lograr un mejor manejo de los pacientes»

Jorge Estrella, Vicepresidente de la Fundación PCD Puerto Rico y paciente con PCD, compartió sus impresiones sobre el evento y la importancia de la causa. Además, Estrella resaltó la necesidad de concienciar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan los pacientes con PCD en Puerto Rico. «No se rindan, decimos siempre ‘presente’ y seguimos motivándolos para nuestros futuros eventos».

El evento no solo fue una muestra de solidaridad comunitaria, sino también una plataforma para sensibilizar a la sociedad sobre la PCD y promover la investigación y el apoyo a los pacientes que luchan contra esta enfermedad poco común. BeHealth continuará trabajando para difundir información vital sobre la PCD y su impacto en la salud pulmonar y la calidad de vida de quienes la padecen.

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Prevalencia de la PCD en Puerto Rico

En cuanto a la prevalencia de la discinesia ciliar primaria en Puerto Rico, es importante destacar que, en el pasado, el conocimiento y diagnóstico de esta condición eran limitados en nuestra isla.

«Sin embargo, gracias a un arduo esfuerzo por parte de nuestra fundación y otros profesionales de la salud, hemos logrado identificar y reunir a un grupo de pacientes afectados que se han unido a nuestra causa. Actualmente, contamos con cerca de 40 pacientes en nuestra red, un número que ha ido en constante aumento. Esta cifra representa un paso significativo, considerando que anteriormente apenas se tenían registros de casos en la isla», dijo.

Se estima que en Puerto Rico podría haber alrededor de 200 o incluso 300 pacientes con esta condición, pero muchos de ellos aún no han sido diagnosticados o no son conscientes de su condición.

El desafío del diagnóstico diferencial

De acuerdo con el especialista, esto ocurre debido a que puede ser subdiagnosticada o confundida con otras enfermedades pulmonares más comunes.

En efecto, la PCD tiene características que pueden llevar a equívocos, especialmente en regiones como Puerto Rico, donde la exposición a factores desencadenantes como la humedad, el polvo del Sahara y las esporas es común. La tos es una parte inherente de la vida en esta región, y es precisamente este síntoma el que puede llevar a una confusión con el asma.

«A diferencia del asma, la tos en los pacientes con PCD es persistente y productiva, es decir, acompañada de flemas de forma continua. Esto tiende a diferenciarla de los episodios de asma, donde la tos puede ser intermitente y no necesariamente productiva. Sin embargo, es comprensible que, en un entorno con una alta prevalencia de asma, los médicos y los propios pacientes puedan confundir los síntomas, lo que lleva a una subdiagnóstico de la PCD», explicó el especialista.

¿Qué causa esta condición genética y crónica?

Además de la tos persistente, la discinesia ciliar primaria (PCD) presenta una serie de síntomas que revelan su carácter genético y crónico. «Esta condición, desde el mismo nacimiento, establece su presencia de manera constante en la vida del individuo. En muchos casos, los síntomas comienzan a manifestarse desde una edad temprana, incluso alrededor de los seis meses de edad, y persisten a lo largo del tiempo».

La PCD también se caracteriza por la producción diaria de flemas, «lo que puede ser una experiencia incómoda y angustiante para los afectados». Además, esta condición predispone a los pacientes a desarrollar infecciones recurrentes de oído y sinusitis crónica, lo que añade una carga adicional a su salud.

«Uno de los aspectos más preocupantes de la PCD es su capacidad para causar cicatrices pulmonares a lo largo del tiempo. Estas cicatrices, conocidas como bronquiectasias, tienen un impacto significativo en la función pulmonar del paciente. Si no se aborda adecuadamente, esta disminución en la función pulmonar puede llegar a ser tan grave que algunos pacientes pueden necesitar un trasplante de pulmón para sobrevivir».

Es importante destacar que, en Puerto Rico, donde las opciones de trasplante de pulmón son limitadas, prevenir la progresión de la PCD y proteger la salud pulmonar se convierte en una prioridad crucial para los pacientes y sus médicos.

En este sentido, cuando los pacientes alcanzan un nivel avanzado de la PCD, a menudo se ven obligados a buscar atención médica en Estados Unidos.

«Nuestra fundación se dedica activamente a orientar y educar a las personas afectadas para que reciban un diagnóstico temprano que evite llegar a esta etapa crítica que requiere un trasplante de pulmón. Esto implica el uso de herramientas de diagnóstico específicas que nos ayudan a identificar la PCD en sus primeras etapas», explicó el neumólogo.

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Un aspecto interesante de esta condición es su naturaleza genética, lo que significa que puede manifestarse en diferentes generaciones de una familia. La PCD se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo.

«Esto implica que existen abuelos que pueden haber tenido la condición, luego sus hijos pueden no tenerla y, sin embargo, sus nietos pueden presentarla. En ocasiones, esto puede llevar a que algunas personas no tengan antecedentes familiares claros de la enfermedad, ya que para que se desarrolle la PCD es necesario que se unan una copia del gen de la madre y una copia del gen del padre», compartió el especialista.

Consecuencias de la PCD no tratada

La consecuencia principal de la PCD no tratada es que el paciente experimenta un estado constante de enfermedad. «Se encuentra en una situación donde acude con frecuencia al hospital o a la sala de emergencias debido a episodios recurrentes de neumonía y otros problemas respiratorios. Esto se debe a que la DCP afecta principalmente a los cilios que se encuentran en la nariz, los oídos, la garganta y los pulmones. Estos cilios, a menudo comparados con «pequeños cepillos» por su función, tienen la tarea de mover las secreciones hacia afuera de las vías respiratorias», compartió el Dr. de Jesús Rojas.

Cuando los cilios no funcionan adecuadamente, las secreciones tienden a quedar atrapadas en el pulmón, lo que puede dar lugar a infecciones pulmonares recurrentes. Los pacientes a menudo son diagnosticados con bronquitis crónica o neumonía, y pueden desarrollar cicatrices pulmonares a medida que la enfermedad progresa.

Además, el galeno mencionó que los pacientes con esta condición pueden experimentar problemas de fertilidad. «Esto se debe a que los cilios, que son como pequeños pelitos, también están presentes en el útero y desempeñan un papel fundamental en el proceso de fertilización. Estos cilios ayudan a mover los óvulos y los espermatozoides para facilitar la concepción».

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Específicamente en Puerto Rico, muchas mujeres con PCD pueden experimentar subfertilidad debido a que los cilios uterinos no funcionan de manera óptima. Además, los espermatozoides también dependen de cilios, que se encuentran en sus colas, para moverse adecuadamente y alcanzar el óvulo.

Tratamiento y terapias para la PCD

De acuerdo con el doctor, el tratamiento para la PCD implica realizar limpiezas pulmonares. Para ello, se utilizan chalecos especiales que se colocan en el paciente.

«Estos chalecos generan vibraciones que estimulan el movimiento de las flemas hacia el exterior de los pulmones. Además de las limpiezas pulmonares con chalecos, se emplean terapias nebulizadas que también ayudan a mover las secreciones fuera de los pulmones», explicó a BeHealth.

El objetivo principal de estas terapias es mantener los pulmones limpios de manera constante, imitando la función de los pequeños cilios. Esto reduce la probabilidad de que el paciente deba ser hospitalizado o acudir a la sala de emergencias debido a infecciones pulmonares recurrentes.

Evento 5K de la Fundación PCD de Puerto Rico

«Desde el año 2020 nos propusimos el objetivo de desarrollar esta fundación con múltiples finalidades. En primer lugar, buscamos educar a la población en general sobre la PCD y proporcionar información valiosa a nuestros pacientes para que puedan comprender y manejar mejor su condición», compartió.

Además de la educación, la fundación se esfuerza por generar actividades tanto para la comunidad en general como para nuestros pacientes. «El ejercicio regular, como caminar al menos 30 minutos al día, es beneficioso para todos, y nuestros pacientes experimentan un mayor beneficio al incorporar el ejercicio en sus rutinas diarias».

Es por ello que decidieron organizar un evento 5K, cuyo propósito principal es recaudar fondos para continuar educando a la comunidad, llevar a cabo investigaciones sobre la PCD y brindar servicios que promuevan un estilo de vida saludable. «Reconocemos que aún hay mucho por descubrir sobre esta condición, y nuestra fundación se dedica a buscar nuevos tratamientos y, en última instancia, curas que puedan beneficiar a las personas afectadas en el futuro».

El evento 5K surge como una iniciativa alentadora, «ya que el ejercicio es una de las recomendaciones clave para nuestros pacientes». El evento 5K a beneficio de la Fundación PSD de Puerto Rico se llevará a cabo el 28 de octubre a las 8 de la mañana en la Pista Atlética de la Universidad de Puerto Rico ubicada en Cayey, Puerto Rico, asociada a la Universidad de Puerto Rico, Recinto de Calle.

«La ruta nos llevará a través de la carretera principal, subiendo y bajando, y finalmente regresando a la pista atlética. Queremos destacar que este evento está abierto a todos: pacientes, sus familiares, corredores y aquellos que deseen participar en sillas de ruedas o incluso con oxígeno. No hay límites, todos son bienvenidos, ya sea que deseen correr o caminar. Tenemos un amplio margen de tiempo para completar el evento, y estaremos allí esperando a todos ustedes», compartió.

Además, como un incentivo adicional, habrá medallas y camisetas para aquellos que se registren antes del evento. El registro implica un donativo que cubre la medalla, el número de carrera y la inscripción en el evento.

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