Por mucho tiempo, las enfermedades autoinmunes han resultado difíciles de abordar debido a que muchas son crónicas y requieren tratamiento de por vida. La mayoría no tiene cura, lo que abre las puertas hacia la esperanza de que la investigación en ciencias eventualmente ofrezca mejores explicaciones para estos pacientes, especialmente las mujeres.

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A través de estudios de la Universidad de Stanford se ha descubierto una probable explicación sobre el porqué muchas más mujeres que hombres padecen enfermedades autoinmunes. Un artículo publicado en la revista Cell, evidencia de una molécula que se encuentra solo en mujeres llamadas Xist—pronunciada como la palabra “exist.” 

Esta es una de las principales causas de las enfermedades autoinmunes y se encuentra en el cromosoma X de las mujeres. Las mujeres, usualmente, tienen dos cromosomas X, los cuales tienen como función la producción de proteínas. 

La molécula Xist, tiene como función inactivar uno de los cromosomas X en las mujeres, evitando una sobreproducción de proteínas. Sin embargo, el equipo de investigación descubrió, durante el proceso, que Xist también genera extraños complejos moleculares relacionados con muchas enfermedades autoinmunes.

No obstante, el descubrimiento del papel que desempeña la molécula Xist no explica cómo los hombres contraen estas enfermedades. Se explica que no es la única respuesta, pero es una pieza que conduce hacia nuevas pruebas que detecten antes las enfermedades autoinmunes y, a largo plazo, a tratamientos nuevos y más eficaces, dijeron los investigadores.

Una historia de dos X

Howard Y. Chang, autor principal del artículo de Cell y profesor de dermatología y genética en Stanford, dijo que todo comenzó con distintos estudios que llevaron al nuevo descubrimiento de más de 100 proteínas que se unen directamente a Xist o a otras proteínas. Al observar cuidadosamente, se notó que muchas de esas proteínas colaboradoras, estaban relacionadas con distintas enfermedades autoinmunes.

Más adelante, los científicos realizaron gran parte de su trabajo en ratones, que les condujo a un descubrimiento en pacientes humanos; que los complejos Xist producen autoanticuerpos. En lugar de defender al cuerpo, el autoanticuerpo es un tipo de anticuerpo dirigido erróneamente contra órganos o tejidos del organismo. 

Un largo camino hacia nuevos tratamientos

Es posible que falten años para lograr grandes avances en el tratamiento, según Keith B. Elkon, profesor adjunto de inmunología y director asociado del Centro de Inmunidad Innata y Enfermedades Inmunitarias de la Universidad de Washington.

Sin embargo, los avances científicos de los últimos 20 años han prolongado la vida de muchas personas con enfermedades autoinmunes. Se ha logrado manejar las enfermedades de tal manera que aún con un diagnóstico los pacientes pueden tener una buena calidad de vida.

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En esta oportunidad Alejandra Montenegro, una colombiana de 31 años, le cuenta a BeHealth lo que ha significado vivir con lupus y cómo al final logró ganarle la batalla.

Los primeros indicios del lupus llegan a la vida de Alejandra a sus 17 años, momento en el que debe visitar a un endocrinólogo debido al retraso que se presentaba en su desarrollo. En su momento el especialista determinó que la única forma para que Alejandra lograra desarrollarse era a través de un tratamiento con hormonas y esto, como la Alejandra lo afirma, fue el detonante de su enfermedad.

Descubriendo el lupus

Luego de un día de ejercicio en el gimnasio Alejandra quedó con una sensación de dolor en sus rodillas, pero no le prestó mayor atención. Al siguiente día, descubrieron que una de sus piernas estaba inflamada y tenía un aspecto morado. En ese momento Alejandra no podía caminar y tuvo que asistir de urgencias al médico.

Como primera medida, le aplicaron un anticoagulante porque estaba sufriendo una trombosis en su pierna, y luego le realizaron exámenes para descubrir el porqué de una trombosis a esa edad. Tras los resultados la diagnosticaron con lupus.

El inicio del tratamiento, un primer round de victoria

Con el diagnostico, Alejandra tuvo que empezar a tomar anticoagulantes porque su organismo estaba generando trombos y adicional a estos debía tomar unos medicamentos que le ayudaban a tener las defensas en el punto que debían estar para prevenir otras enfermedades.

A raíz del diagnóstico, los doctores le plantearon a Alejandra un difícil panorama en el que no podría llevar una vida normal, no podría terminar su colegio y mucho menos culminar una carrera universitaria. Sin embargo, su familia decidió buscar una opción con la medicina homeopática, y fue así -con la combinación del tratamiento tradicional y homeopático- como ella logró alcanzar las primeras metas que se había propuesto. Un primer round que dejo a Alejandra como victoriosa.

“Cuando a mi los médicos me decían que yo no podría lograr algo, se despertaba en mi la fuerza para demostrarles que sí lo lograría. Me mentalizaba en que iba a alcanzar mis metas a pesar del dolor”

Luego de esta primera batalla, Alejandra cuenta que “el cuerpo se acostumbró al tratamiento ya no me ayudaba a controlar el principal síntoma a raíz del lupus: la inflamación de las articulaciones».

Una nueva recaída, una nueva oportunidad de vencer

“El tratamiento dejó de funcionar y además tuve una recaída emocional que resultó en unos nuevos episodios de inflamación en las articulaciones”. En ese momento, Alejandra empezó con la búsqueda de una fuerza espiritual que le permitiera afrontar todas las complicaciones que venía atravesando y desde entonces afirma:

“Una enfermedad sin Dios en mi vida es imposible de llevar. Si yo no hubiese encontrado esa fortaleza espiritual, no hubiese tenido la convicción de buscar un nuevo tratamiento para salir adelante con mi condición. Me convertí y empecé a orar por el milagro de la salud”.

Gracias a esa nueva relación que Alejandra entabló con Dios, superó su crisis emocional y continuó en la búsqueda de un nuevo tratamiento, pero tuvo que enfrentarse a una nueva crisis que llegó sin avisar.

Durante la aplicación de uno de los tratamientos, tocaron por equivocación un nervio y como consecuencia Alejandra dejo de caminar. En ese momento su preocupación se duplicó, ya no solo debía manejar los dolorosos síntomas del lupus, también debía iniciar una rutina de terapias para volver a recuperar la movilidad de sus piernas, un proceso que tuvo éxito después de tres meses.  Segundo round superado, ¡volvió a caminar!

Terminado de descifrar el lupus

La fortaleza de Alejandra seguía intacta a pesar de las duras pruebas que había enfrentado hasta ahora. En esta nueva etapa, ella decidió intentar con la medicina biorreguladora, pero su organismo no daba una respuesta favorable. Luego de dos años de intentar con esta medicina, Alejandra decide visitar a un especialista en inmunología y tras esta decisión su vida dio un giro de 180°.

El inmunólogo, además de guiar a Alejandra con su tratamiento, también le ayudó a entender su condición, dedicaba parte de sus consultas a explicar cómo avanzaba y qué células se veían afectadas con la enfermedad.

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De las diferentes opciones de tratamiento que había disponibles, el doctor la encontró apta para el Rituximab.

Desde entonces, Alejandra le hace frente al lupus con la ayuda de este medicamento. “Luego de la primera dosis fue una maravilla, por fin sentí alivio. Las articulaciones se desinflamaron y por primera vez logré encontrar un trabajo, porque antes había sido muy difícil».

Desde la primera aplicación del medicamento biológico ya han pasado tres años hasta la actualidad. Hoy, Alejandra se encuentra en estado de remisión y es probable que no lo necesite de nuevo porque las inflamaciones y manifestaciones clínicas ya no han vuelto a aparecer.

Después de la victoria, quedan las enseñanzas

Luego de toda esta travesía Alejandra reconoce: “Dios y mi mamá, siempre han sido mi fuerza y energía. La parte espiritual y el acompañamiento de mi familia fue fundamental porque me permitió seguir avanzando y no rendirme en la búsqueda de mi sanación”.

Además, dice que una de las mayores enseñanzas que le ha dejado su condición es:

 “Yo no he vivido las etapas de la vida como todos, tuve que aplazar muchas cosas. El lupus me cambió la perspectiva de la vida. Empiezas a entender que para todo hay un tiempo y no todos podemos ir al mismo ritmo”.

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