¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición hereditaria que reduce la pigmentación de la piel y otras partes del cuerpo. Las personas con albinismo suelen tener piel clara y cabello de color claro. Sin embargo, la pigmentación puede variar, y algunas personas pueden tener cabello oscuro y ojos verdes o marrones. Todas las personas con albinismo presentan baja visión y diferentes grados de nistagmo (movimiento involuntario de los ojos). Es importante destacar que todas las personas con HPS tienen albinismo, pero no todas las personas con albinismo tienen HPS. Además, la reducción en la pigmentación de la piel aumenta el riesgo de cáncer de piel, y la exposición al sol puede causar daños fácilmente.

¿Por qué las personas con HPS sangran fácilmente?

Las plaquetas son fragmentos de células que circulan en la sangre y ayudan en la coagulación. Las personas con HPS tienen una cantidad normal de plaquetas, pero estas son defectuosas y no coagulan adecuadamente. Por esta razón, pueden presentar moretones frecuentes, sangrado nasal y, en casos graves, hemorragias más serias, especialmente tras cirugías o lesiones. Las mujeres con HPS requieren atención médica especial, ya que pueden experimentar hemorragias abundantes durante su ciclo menstrual o el parto.

¿Qué es la fibrosis pulmonar y cómo se relaciona con HPS?

La fibrosis pulmonar es un grupo de enfermedades que causan cicatrices en los pulmones. En las personas con HPS, la fibrosis pulmonar limita la capacidad de los pulmones para transportar oxígeno a la sangre, lo que reduce los niveles de oxígeno en las células. Este problema suele desarrollarse en la adultez temprana y empeora con el tiempo. Los síntomas incluyen dificultad para respirar y fatiga. La fibrosis pulmonar en HPS está asociada principalmente con las mutaciones en los genes HPS1, HPS2 y HPS4.

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Otros problemas asociados con HPS

• Problemas intestinales: Alrededor del 15% de las personas con HPS desarrollan colitis, lo que provoca dolor abdominal y diarreas con sangre. En casos graves, puede ser necesaria una cirugía o transfusiones de sangre.
• Problemas renales y cardíacos: Algunos pacientes con HPS desarrollan complicaciones en los riñones y el corazón, como hipertensión pulmonar debido a la fibrosis pulmonar.
• Problemas visuales: La reducción en la pigmentación ocular afecta el desarrollo de los ojos y los nervios, lo que puede provocar visión deficiente, estrabismo y nistagmo. Además, las personas con HPS suelen ser muy sensibles a la luz.

¿Cómo se diagnostica el HPS?

Dado que es una enfermedad rara, muchos proveedores de salud no están familiarizados con el diagnóstico de HPS. Si un niño tiene albinismo, es recomendable solicitar una evaluación para HPS. El diagnóstico se realiza mediante un examen de piel y ojos. Para confirmar HPS, se examina la sangre bajo un microscopio electrónico en busca de plaquetas anormales, y en algunos casos, se realizan pruebas genéticas.

Tratamiento y manejo del HPS

No existe una cura para el HPS, pero se puede manejar a través de atención médica y educación. Es esencial que los pacientes sean atendidos por un equipo de especialistas que incluyan neumólogos, hematólogos, oftalmólogos, dermatólogos, gastroenterólogos, ginecólogos y genetistas. Cada uno de estos profesionales desempeña un papel clave en el manejo de los diversos problemas de salud asociados con HPS.

Impacto del HPS en el estilo de vida

Muchas personas con HPS llevan una vida relativamente normal. Sin embargo, la visión deficiente, la piel clara y el estigma social relacionado con el albinismo pueden representar desafíos. Se recomienda el uso de protección solar, gafas de sol y ropa adecuada para protegerse del sol. Las personas con HPS deben evitar fumar o exponerse al humo, ya que puede agravar los problemas pulmonares.

El manejo adecuado y el seguimiento médico regular son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por HPS.

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En una conversación reveladora con el Dr. Alberto Santiago Cornier, destacado genetista y director de la sección de genética del Hospital San Jorge, se exploraron diversos aspectos de los desórdenes genéticos y las enfermedades raras, así como su impacto en la población puertorriqueña.

El Dr. Cornier enfatizó la amplitud de los desórdenes genéticos al señalar que «cuando nos referimos a desórdenes genéticos, no solo estamos hablando de anomalías cromosómicas, sino también de anomalías a nivel de genes individuales». Subrayó que «la mayoría de las enfermedades tienen su origen en variantes o mutaciones genéticas, las cuales se manifiestan en diversas condiciones clínicas que reciben un nombre específico o se clasifican como una enfermedad en particular».

La noción de enfermedades raras, según el Dr. Cornier, es relativa y contextual. «En Puerto Rico, el albinismo es relativamente común, siendo considerado una enfermedad rara en otras partes del mundo», explicó. «Esto se debe a una incidencia más alta en la población puertorriqueña, con una frecuencia de uno en 20,000 personas».

Un fenómeno interesante que destacó el Dr. Cornier es el concepto de «efecto fundador» en Puerto Rico. «En el área noroeste de Puerto Rico, los pacientes con albinismo o el síndrome HPS-3 se encuentran concentrados en las regiones montañosas de Comerío, Naranjito y Barranquitas», indicó. «Esto sugiere una variabilidad genética localizada y se relaciona con la llegada de mutaciones genéticas específicas probablemente desde el sur de España o las Islas Canarias en los siglos XVI o XVII.»

La historia y la geografía de Puerto Rico también han influido en la prevalencia de ciertas enfermedades genéticas. «La Cordillera Central de Puerto Rico, siendo una región montañosa de difícil acceso, experimentó una mayor endogamia y aislamiento genético», comentó el Dr. Cornier. «Este aislamiento persistió hasta la llegada de infraestructuras modernas en la década de 1950, pero su impacto en la distribución de enfermedades genéticas sigue siendo evidente hoy en día».

Las más frecuentes en la isla

El síndrome de Jarcho-Levin, también conocido como displasia espondilotóraxica, es un ejemplo destacado de las complejidades genéticas que se encuentran en Puerto Rico. Este síndrome, que tiene la frecuencia más alta en la isla en comparación con cualquier otro lugar del mundo, ha sido objeto de estudio intensivo. «En 2003, se logró identificar el gen responsable de esta enfermedad, lo que fue publicado en el American Journal of Genetics», revela el Dr. Cornier. «Este gen afecta la forma en que las costillas se unen a las vértebras, resultando en malformaciones costales y esqueléticas».

La concentración de casos de síndrome de Jarcho-Levin en ciertas áreas de Puerto Rico, como Aguadilla, Moca, San Sebastián y Aguada, plantea preguntas sobre los factores ambientales y genéticos que contribuyen a su prevalencia. «Estas áreas, conocidas como el ‘país de Jarcho-Levin’, han experimentado una mayor endogamia y aislamiento genético, lo que ha contribuido a la alta incidencia de esta enfermedad en la región», explicó el Dr. Cornier.

El síndrome de Bardet-Biedl es otro desafío médico que enfrenta Puerto Rico, con características únicas que afectan la calidad de vida de los pacientes. «Los pacientes con este síndrome suelen presentar polidactilia postaxial, es decir, deditos adicionales en la parte externa de las manos, además de problemas de visión y obesidad», señala el Dr. Cornier. «Aunque tratable, la pérdida de visión es un desafío significativo para estos pacientes, aunque se pueden proporcionar herramientas y apoyo para ayudarles a mantener su independencia».

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Los trastornos lisosomales, un grupo de enfermedades metabólicas poco comunes pero significativas, también tienen una alta incidencia en Puerto Rico. «En Puerto Rico se observa una incidencia significativa de estas enfermedades, que pueden provocar múltiples anomalías musculoesqueléticas», afirmó el Dr. Cornier. «Sin embargo, existe un tratamiento de reemplazo enzimático que ha demostrado retrasar significativamente el progreso de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes».

La falta de documentación precisa sobre la incidencia de estas enfermedades en Puerto Rico refleja desafíos en la recopilación de datos médicos. «La incidencia exacta del síndrome de Jarcho-Levin en Puerto Rico no está completamente documentada debido a limitaciones en los registros de salud y otros factores presupuestarios», explicó el Dr. Cornier. «Sin embargo, se estima que nacen entre uno y dos casos por año en la isla, en comparación con la incidencia global de uno en 250,000 casos».

Importancia de abordar las enfermedades genéticas

El Dr. Cornier subrayó la importancia de abordar las enfermedades genéticas desde una perspectiva de atención primaria. «Es fundamental aumentar la conciencia y la capacitación en genética entre los profesionales de la salud, especialmente los médicos primarios, para mejorar el acceso y la precisión en los diagnósticos genéticos», enfatizó. «Los médicos primarios desempeñan un papel crucial al considerar la posibilidad de enfermedades genéticas en el diagnóstico diferencial y derivar a los pacientes a especialistas cuando sea necesario».

Las enfermedades raras no solo presentan desafíos diagnósticos, sino también desafíos en el acceso a tratamientos adecuados. «El acceso a los diagnósticos genéticos puede ser un desafío, especialmente para aquellos que viven en áreas remotas o tienen menos acceso a servicios médicos especializados», explicó el Dr. Cornier. «Es esencial mejorar la conciencia y la educación en genética entre todos los profesionales de la salud para garantizar un diagnóstico precoz y un tratamiento efectivo».

En última instancia, abordar las enfermedades genéticas en Puerto Rico requiere una colaboración integral entre los diversos actores del sistema de salud. «Es fundamental aumentar la conciencia y la capacitación en genética entre todos los profesionales de la salud, desde médicos primarios hasta especialistas y genetistas», concluyó el Dr. Cornier. «Solo a través de una mayor educación y coordinación podremos mejorar el acceso a los diagnósticos precisos y los tratamientos adecuados para los pacientes afectados».

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El evento, que fue en el Centro Médico de Mayagüez de 8:00 am a 2:00 pm; el pasado sábado, 11 de febrero, contó con la participación de especialistas que ofrecieron sus servicios médicos a los pacientes albinos presentes. 

Según Hilda Carmona, directora de relaciones públicas de HPS, los médicos presentes atendieron a los pacientes y les brindaron el seguimiento requerido. Entre los especialistas, se encontraron hematólogos, neumólogos, gastroenterólogos, pediatras, psiquiatras y psicólogos.  

 “Nosotros invitamos a los especialistas a que vean a los pacientes.  Ellos los tratan y les dan seguimiento necesario”, aseguró Carmona sobre la labor de los médicos en el evento.

¿Qué es el síndrome Hermansky-Pudlak?

De acuerdo con Carmona, el síndrome Hermansky-Pudlak es un trastorno metabólico que ocasiona discapacidad visual y problemas en las plaquetas que provocan sangrado prolongado. 

Esta es una condición que se presenta en las personas albinas y se transmite genéticamente. “El HPS es un síndrome genéticamente recesivo. Esto significa que tanto el padre como la madre son portadores de la mutación genética que causa la enfermedad”, explicó Carmona en entrevista. 

La condición puede desarrollar otras complicaciones como la fibrosis pulmonar, enfermedad renal y la enfermedad inflamatoria del intestino. Al momento, la ciencia médica ha identificado 11 tipos de HPS que varían en síntomas desde leves hasta mortales. 

Carmona resaltó que esta comunidad de pacientes se encuentra en la zona noroeste de la isla. “En Puerto Rico, la mayoría de los albinos se encuentran en el noroeste de la isla y casi todos son positivos al HPS 1 que es 100% fatal”, expresó la ejecutiva. 

Esfuerzos legislativos para proteger la comunidad albina

Gracias al cabildeo de la entidad, en 2022 la Asamblea Legislativa aprobó la Ley Núm 109 para establecer política pública y asegurar el acceso médico a los pacientes albinos y con el síndrome  de Hermansky-Pudlak. 

Con esta ley, se pretende erradicar el problema de dificultad de acceso a medicamentos y especialistas que enfrenta la comunidad albina en Puerto Rico.

La pieza legislativa ordenó a la Administración de Seguros de Salud de Puerto Rico (ASES) y los planes médicos privados a incluir el albinismo y los trastornos genéticos en sus cubiertas esepciales. 

El estatuto también establece que se cubrirán los servicios de pruebas diagnósticas, evaluación y seguimiento de los hematólogos para los pacientes del síndrome de Hermansky-Pudlak. 

HPS es una organización sin fines de lucro que ofrece educación y apoyo a los pacientes con el síndrome de Hermansky-Pudlak, familiares y cuidadores. Para más información o  convertirse en miembro, acceda a su sitio web o su plataforma en Facebook.

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