“Si su padre tiene asma hay más de un 25 que usted la tenga. Si usted tiene los dos padres con asma, el riesgo será más de un 50% y eso va asociado también a exposición. Si usted se expone temprano o tarde a procesos virales y a contaminación, o si en su adolescencia comienza a fumar, estos procesos se exageran o se adelantan”, aseguró el galeno.

Hay que mencionar que el asma se caracteriza por, entre otras cosas, afectar las vías respiratorias haciendo que los pulmones se hinchen y se estrechen. Esto hace que se presente dificultad para respirar como sibilancias, falta de aliento, opresión en el pecho y tos. Sin embargo, habría un peor pronóstico cuando papá y mamá también la tienen.

“El asma produce una falta de aire y la producción de moco, causando el famoso pito y la dificultad para respirar”, aseguró el doctor, a su vez que detalló por qué el ADN podría incidir en que, una vez nacen los niños, estos desarrollen la enfermedad.

“El asma tiene una predisposición genética exagerada de las vías aéreas. Ese revestimiento interno se llama mucosa. Responde de una manera exagerada al comportamiento del ambiente y de cómo el asmático reacciona a cambios en la humedad, olores, humos, alérgenos, hongos, virus y bacterias que, al enfrentarse a la mucosa de la vía aérea de este paciente que tiene esa predisposición, dispara este proceso que se perpetúa de hinchazón, enrojecimiento, inflamación y producción de moco”, señaló el neumólogo.

Eso sí, debes saber que, pese a que hay sintomatología muy característica del asma, es la misma que enfrentan indistintamente los pacientes según su edad. “Los síntomas son iguales en niños y adultos. No hay una diferencia marcada en ese aspecto”, aclaró.

Además, el médico aseguró que los síntomas de asma varían de una persona a otra. Por ejemplo, tú puedes tener síntomas todo el tiempo o mayormente durante la actividad física. Así las cosas, el doctor dejó otras explicaciones sobre cómo, esta enfermedad, podría manifestarse de múltiples maneras.

“No todo el que le falta el aire y tiene un pito tiene asma. Una vez está identificado el problema, obviamente hay que llevarlo al médico primario”, recomendó el doctor Aranda, quien aseguró que, desafortunadamente, los niños son los más afectados por esta edición.

La buena noticia es que los métodos diagnósticos cada vez son más y se está encontrando con más relevancia esa patología.

“El asma se comienza a diagnosticar, según los expertos, desde los tres años de edad, no antes. En nuestro ambiente, el asma es muy frecuente que disminuya en la niñez, tiende a disminuir en la adolescencia temprana y ocurre en la adultez. En aquellos pacientes que comienzan de esa forma, en otros asmáticos comienza en la adultez y no tienen casos en la niñez bien variable, pero a cualquier edad puede ocurrir asma”, advirtió.

Debes saber, además, que según determinó el especialista entrevistado hay niveles de asma: leves, moderados y severos.

“Paciente  leve, paciente que como dice la palabra, los ataques son bien leves, que no llegan hasta la emergencia, que no llega hospitalizar, pero tiene síntomas que duran más de 3 a 5 días”, dijo el doctor quien vaticinó lo que podría pasar si no se toma el medicamento y se siguen las recomendaciones médica,

“Si el proceso de inflamación permanece, aunque usted no tenga síntomas, con los años, esto empeora y ocurre una cosa que se llama remodelamiento de la mucosa del tejido pulmonar y está perdiendo función pulmonar lentamente. Y si no se trata a cabo de 20 a 25 o 30 años, ese paciente puede llegar una incapacidad respiratoria sin sin saberlo”, concluyó. 

La explicación completa aquí:

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Esta condición, que aunque no es tan común, puede generar serios síntomas en quienes son diagnosticados, también es reconocida como la enfermedad de los huesos de cristal, que es más común en pacientes cuyos padres también la tuvieron.

Los causantes

Aún se siguen estudiando los desencadenantes de esta condición, sin embargo, como ya se dijo, tiene que ver principalmente con las anomalías genéticas que pueden tener los pacientes. Sin embargo, también hay una buena parte de casos con esta condición que, en términos científicos, pueden tener mutaciones autosómicas recesivas en cualquier de los seis genes (SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, y FKBP10), que inciden en la producción de colágeno.

Los síntomas

Sin embargo, existen múltiples tipos de osteogénesis  y varía de persona a persona, dado que un paciente puede no presentar los mismos síntomas que otra. Algunos de los indicios más comunes, de acuerdo con la literatura médica científica, son: 

• Malformación o arqueamiento de los huesos largos
• Baja estatura, por debajo del promedio
• Piel a la que fácilmente le salen moretones 
• Articulaciones laxas (flojas)
• Debilidad muscular
• Esclerótica o parte blanca del ojo que parece azulada, morada o grisácea
• Cara con forma triangular
• Caja torácica en forma de barril (tórax en tonel)
• Columna vertebral curva
• Colapso de las vértebras de la columna
• Dientes quebradizos, deformes o descoloridos
• Pérdida de la audición
• Problemas respiratorios
• Malformación de las articulaciones de la cadera.

Para evidenciar si se tiene esta condición no existe, por el momento, una prueba específica. Sin embargo, los médicos que la determinan se valen de los síntomas antes mencionados, así como un análisis de historial médico del paciente, sumado a exámenes de sangre y de genética para evidenciar si se poseen los genes que la desarrollan. 

Aunque no hay cura para la patología, sí hay efectivos métodos terapéuticos para controlar la sintomatología y mejorar la calidad de vida de los pacientes que, en la mayoría de casos, tienen un gen imperfecto que hace que el colágeno de los huesos no se produzca como se debe y ocasione el característico debilitamiento óseo.

Tipos de osteogénesis

Existen cuatro clasificaciones de esta enfermedad. La menos grave es la tipo 1, que es la más común entre quienes la desarrollan, y se caracteriza por la levedad en sus síntomas. 

Sin embargo, cuando el paciente tiene el tipo 2 podría afectar seriamente las estructuras óseas de las personas porque no solo incrementa el riesgo de fracturas, sino que puede puede generar otros de los mencionados síntomas.

En el caso del tipo 3 es cuando el bebé sale del vientre de una vez con fracturas, pese a que el colágeno se produce con normalidad en su organismo; cuando crecen, los problemas en los huesos y su fragilidad se vuelven más frecuentes y, a diferencia de otros niños de su edad, pueden presentar problemas de baja estatura, entre otros.

Cuando se registran casos de pacientes con el tipo 4 se registran complicaciones en la forma en que el cuerpo genera el colágeno y puede causar que los huesos no se formen como se debe. Incluso, los pacientes que llegan a la adultez con la condición podrían presentar anomalías que les impide escuchar con normalidad.

Los tratamientos

Los métodos para tratar a estos pacientes contarán con un enfoque multidisciplinar en el que participarán médicos generales, cirujano traumatológico, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y hasta neumólogos. Todos estos profesionales abordarán los problemas de huesos, fuerza, incidencia respiratoria, entre otros. 

Puede que se prescriban medicamentos que fortalezcan el sistema óseo, cirugías cuando hay fracturas, el evitar deportes extremos como el esquí, entre otros. 

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El joven, reconocido por su papel como Brick Heck en la serie de televisión The Middle, ha dicho que, aunque desde sus primeros años de vida lucha contra esa patología, no ha dudado ni un solo minuto en seguir luchando con esa condición.

“Soy bendecido por Dios”, aseguró hace unos años el reconocido intérprete, quien defiende en redes sociales y en cuanta ocasión puede su fe, la misma que, dice, le ha ayudado a sobrellevar esta condición que puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.

Su llegada al cristianismo

Fue a sus 15 años cuando Atticus decidió seguir el camino de Jesús y entregarse al cristianismo; desde allí ha dicho que encontró su verdadera identidad luego de que evidenció su necesidad de “conocer a Dios”, lo que le permitió “elegir el lado” de la historia que, a su juicio, es el indicado.

El dolor extremo que la condición que padece le ha causado le permitió convertirse en una persona más compasiva y “empática”, tal y como él mismo lo ha reconocido. En varias entrevistas ha dado detalles de los síntomas que la osteogénesis imperfecta le ha desatado en su organismo.

“He tenido muchas fracturas en mi vida: placas, tornillos, varillas en mis piernas. Tengo la espalda en forma de S por la enfermedad”, reveló Atticus.

Su carrera

A sus cortos 24 años, el actor ya cuenta con una nutrida carrera en las artes escénicas: además de participar en The Middle, The Class y The Day Of Our Lives, el joven también ha debutado en producciones internacionales como Yo nunca, en la que prestó su voz para uno de los personajes.

«La actuación es una parte muy beneficiosa de mi vida en la forma en que me ha mostrado muchas cosas diferentes y he podido ver una gran cantidad de campos diferentes solo en este negocio», aseguró el paciente de esa condición, en diálogo con The Stuff.

Las dificultades

Quizá de lo más difícil para los pacientes que tienen esa condición es que ven limitada la realización de actividades. En los niños es aún más complejo debido a que no pueden jugar o hacer algunas de las actividades que otros infantes sí. En el caso de Atticus no fue la excepción.

“Nunca podría ser un jugador de fútbol, ​​un luchador, un boxeador, pero Dios me ha bendecido en términos de creatividad”, reconoció el intérprete, quien asegura que, si no fuese por la ayuda de su fe, no habría podido llegar al punto de fama que hoy lo tiene y lo cataloga como una de las jóvenes promesas de la actuación no solo en su país, sino en el mundo.

“Absolutamente nada es imposible cuando tienes a Dios justo a tu lado y está a tu lado todo el tiempo. Honestamente, soy solo un adolescente más bajo y regular. Sí, tengo una condición y necesito ser más cuidadoso en algunas situaciones, pero aparte de eso, solo soy Atticus”, expresó el actor.

Sin embargo, la madre de Shaffer también fue un aliciente en que el actor saliera avante de su enfermedad. En su infancia, los médicos le dijeron a Atticus que estaría condenado a usar una silla de ruedas de por vida; sin embargo, su progenitora se negó y, con tratamientos, terapias y otros métodos, le ayudó a que pudiera caminar e, incluso, lo motivó a que llegara la actuación sin imaginarse que ahora sería un abanderado de ese gremio y un ícono de empoderamiento para pacientes que desarrollan esa condición incapacitante.

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El estudio, publicado el 12 de enero, demostró que la programación epigenética, que es la forma en que se organiza y regula el ADN, afecta al envejecimiento.

Los experimentos se realizaron en ratones a lo largo de 13 años. En primer lugar, los investigadores introdujeron cambios epigenéticos alterando el ADN para envejecer a los ratones, que finalmente consiguió duplicar la vida de unos ratones de 124 semanas, lo que sería unos 77 años humanos.

Este trabajo fue liderado por el profesor de genética de la Escuela de Medicina de Harvard David Sinclair, quien asegura que no solo es posible manipular la vejez de los ejemplares, sino que se pueden revertir los efectos de la misma.

«Las principales causas de muerte en los ancianos son las enfermedades relacionadas con la edad, como las cardiopatías, los accidentes cerebrovasculares y determinados tipos de cáncer», afirma el doctor Noah Davidsohn, director científico y cofundador de Rejuvenate Bio. Aunque en la actualidad no es posible prevenir el envejecimiento, su impacto en la vida y en la esperanza de vida puede minimizarse mediante intervenciones dirigidas a devolver las redes de expresión génica a su función óptima». Los resultados del estudio sugieren que la reprogramación parcial podría ser un tratamiento potencial en los ancianos para revertir las enfermedades asociadas a la edad y podría prolongar la vida humana.»

Acerca de Rejuvenate Bio

Rejuvenate Bio es una spinout del Instituto Wyss de Harvard centrada en revertir el envejecimiento y eliminar las enfermedades relacionadas con la edad. Rejuvenate Bio utiliza terapia génica, objetivos patentados y herramientas para ofrecer tratamientos a los pacientes que sufren enfermedades relacionadas con la edad. La empresa está desarrollando una serie de terapias con aplicaciones en enfermedades cardiacas y metabólicas. La empresa obtuvo una financiación de serie A en 2021 liderada por Kendall Capital Partners, Digitalis Ventures, KdT Ventures y V Capital. Rejuvenate Bio tiene su sede en San Diego. Para más información, visite www.rejuvenatebio.com.

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El ADN contiene toda la información genética de un ser vivo. El elemento se divide en genes que presentan características específicas y estas son las que pueden demostrar la presencia de enfermedades hereditarias.

El trabajo de Watson y Crick otorgó una explicación científica a cómo se replican y transmiten los genes a través de las distintas generaciones familiares. Debido a su aportación, junto a investigaciones previas del biofísico Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, ganaron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962.

Su labor permitió más descubrimientos, entre ellos lo que hoy se conoce como el código genético, el genoma y el exoma humano.

¿Cómo funciona el ADN y su descubrimiento?

Según el Instituto Bernabeu, el ADN se compone de cuatro unidades: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Las unidades forman parte de la secuencia en la estructura del ADN y permiten la producción de proteínas que crean otras estructuras celulares. Cuando una de las unidades se encuentra fuera de lugar provocan una mutación en el gen que puede ser la causante de enfermedades genéticas.

El gen, conformado por el ADN, se define como la unidad básica de la información genética y cada persona puede tener aproximadamente 20,000 genes que definen sus características particulares.

El descubrimiento de Watson y Crick es de los logros más grandes del siglo XX y ha permitido el avance en los estudios del ser vivo. Asimismo, se han visto adelantos en las tecnologías para analizar el ADN mediante técnicas que pueden identificar mutaciones y enfermedades como diagnósticos prenatales y autismo.

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¿Qué es la endometriosis?

La endometriosis es una enfermedad en la que tejido similar al revestimiento del útero crece en otros lugares del cuerpo, como los ovarios, las trompas de Falopio o los intestinos y la vejiga. Afecta del 5 al 10% de las mujeres en los Estados Unidos.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas principales incluyen dolor, especialmente durante los períodos menstruales, e infertilidad. La endometriosis se clasifica en cuatro etapas, que van desde leve (etapa I) a grave (etapa IV). La única forma definitiva de diagnosticar la endometriosis es con un procedimiento quirúrgico llamado laparoscopia.

Relación con el ADN

Los cambios implican la metilación del ADN, la unión de compuestos conocidos como grupos metilo al ADN, que pueden alterar la actividad génica. Además, las regiones de ADN metiladas variaron según la etapa o la gravedad de la endometriosis y respondieron de manera diferente a las hormonas involucradas en el ciclo menstrual.

Las respuestas uterinas a las hormonas influyen en el embarazo y en otras funciones del tejido uterino.

Hallazgos encontrados

El estudio fue realizado por Linda C. Giudice, M.D., Ph.D., y colegas de la Universidad de California, San Francisco. Aparece en PLOS Genetics. El estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver de los NIH.

«Los hallazgos plantean la posibilidad de que algún día las diferencias en los patrones de metilación puedan usarse para diagnosticar la endometriosis y desarrollar planes de tratamiento personalizados para los pacientes», dijo Stuart B. Moss, Ph.D., de la Rama de Fertilidad e Infertilidad de NICHD.

Los patrones de metilación del ADN y el funcionamiento de los genes diferían entre todos los grupos de células antes de la exposición a las hormonas, con la exposición a cada hormona individual y a la combinación de ambas. Las diferencias en la metilación y el funcionamiento de los genes entre las células endometriales en etapa I y etapa IV podrían significar que los dos pueden ser subtipos distintos de endometriosis, en lugar de diferentes grados de la afección, agregó la Dra. Giudice.

«Los datos indican que las interacciones adecuadas de las hormonas y la metilación del ADN son críticas en la función uterina normal», dijo la autora principal del estudio, Sahar Houshdaran, Ph.D., Universidad de California, San Francisco. «Los cambios en estas interacciones que hemos visto podrían desempeñar un papel en la infertilidad que a menudo acompaña a la endometriosis».

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