El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional.
En algunos pacientes, el SK no muestra señales o síntomas obvios, mientras que, en otros casos, pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje.
Para el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras, (GARD), un programa de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) “El SK no se hereda, pero generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides) que resulta en la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada célula (47, XXY)”
Síntomas
Aunque para muchos hombres, la enfermedad puede pasar inadvertida debido a la falta de síntomas, otros pueden presentar:
- Testículos pequeños y firmes
- Pubertad retrasada o incompleta con falta de características sexuales secundarias que resultan en escaso vello facial, corporal o sexual, voz aguda.
- Senos aumentados de tamaño (ginecomastia)
- Infertilidad
- Estatura mayor y cuerpo menos musculoso que otros niños de la misma edad.
- Proporciones anormales del cuerpo (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
- Discapacidad de aprendizaje
- Regreso del habla
- Criptorquidia
- Abertura (meato) de la uretra (el tubo que transporta la orina y los espermatozoides a través del pene hacia el exterior) en la parte inferior del pene (hipospadias) en lugar de en la punta de la cabeza del pene
- Problemas sociales, psicológicos y de conducta
La presencia o ausencia de este tipo de síntomas puede depender de diferentes factores, como por ejemplo, la cantidad de testosterona que produce su cuerpo, de si tiene algunas células con el número de cromosomas normales 46,XY y algunas células con 47,XXY (mosaico), y de la edad cuando se diagnostica y se trata la afección.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de síndrome de Klinefelter comúnmente se da luego de que los padres perciben muchos de los signos mencionados anteriormente y acuden en busca de ayuda profesional.
Para confirmar el diagnóstico, los médicos pueden solicitar pruebas adicionales, que generalmente incluyen un análisis cromosómico (cariotipo).
También es posible diagnosticar el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento mediante el análisis cromosómico de muestras de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
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“Un estudio extenso sobre bebés menores de 2 años de edad con síndrome de Klinefelter indicó que la mayoría de los bebés XXY tenían genitales externos normales y rasgos faciales, altura y peso en el rango normal, pero muchos tenían un retraso de la marcha y/o del habla. Este estudio también muestra que el diagnóstico precoz del síndrome de Klinefelter es importante para monitorear posibles problemas de desarrollo”, detalla GARD.
Causas
El síndrome de Klinefelter ocurre cuando un niño nace con una copia extra del cromosoma X. Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, pero alguien con este síndrome tiene 47 (XXY). A veces, la persona solo tiene esta copia extra en algunas de sus células, lo que se llama «síndrome de Klinefelter en mosaico».
«Se estima que aproximadamente la mitad de las veces, el error de división celular ocurre durante el desarrollo del esperma, mientras que el resto se debe a errores en el desarrollo del óvulo», indica el portal web GARD.
Expertos señalan que, las mujeres que tienen embarazos después de los 35 años tienen una posibilidad ligeramente mayor de tener hijos con este síndrome.
Tratamiento
Debido a que en la mayoría de los casos este tipo de síndrome se presenta de forma leve, muchas personas nunca son diagnosticadas o tratadas. Cuando se hace el diagnóstico, el tratamiento se basa en:
- Reemplazo de testosterona. El aumento del nivel de testosterona puede ayudar a las personas afectadas a desarrollar sus músculos, a tener una voz más profunda y a desarrollar el vello facial y corporal.
- Cirugía de eliminación o reducción mamaria.
- Varias formas de terapia tales como terapia física, del habla, ocupacional, conductual, de salud mental y terapia familiar, pueden ayudar a reducir o eliminar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter, como el tono muscular deficiente; problemas de habla y lenguaje; o baja autoconfianza.
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