Simposio Marfan 2024, un enfoque integral en el cuidado de pacientes con trastornos hereditarios de la aorta

El simposio de la Marfan Foundation reunió a especialistas y pacientes para compartir los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de trastornos hereditarios del tejido conectivo como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y el síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (VEDS). 

El evento inició con la bienvenida de Bert Medina, Presidente de la Junta Directiva de la Marfan Foundation, quien enfatizó la importancia de construir una comunidad bien conectada y apoyada para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Medina resaltó que, además de los avances médicos, el apoyo emocional y la colaboración son esenciales para quienes viven con estas afecciones.

Durante el simposio, varios expertos ofrecieron ponencias que abordaron desde la genética hasta el manejo quirúrgico y oftalmológico. Juan Bowen, MD, de la Mayo Clinic, presentó «Marfan Syndrome: Past, Present, & Future», donde explicó: «Los avances en la investigación han transformado radicalmente nuestra comprensión del síndrome de Marfan, y seguimos encontrando nuevos enfoques para mejorar el tratamiento». Bowen trazó un recorrido histórico sobre cómo ha evolucionado el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad, subrayando que las nuevas tecnologías y los estudios genéticos están cambiando el panorama del manejo.

Por su parte, Frances Vélez, MD, de la Universidad de Puerto Rico, compartió su experiencia en la ponencia titulada Genetics/Genetic Testing, donde afirmó: «Las pruebas genéticas no solo permiten un diagnóstico temprano, sino que también nos brindan información esencial para la planificación familiar». Vélez destacó cómo estas pruebas ayudan a personalizar los tratamientos y prevenir complicaciones en pacientes con estas afecciones hereditarias.

El Dr. Camilo Molina, de la Washington University School of Medicine, se enfocó en el Diagnóstico y manejo de las condiciones espinales en Marfan y Loeys-Dietz, explicando que «las deformidades espinales son muy comunes en estos pacientes y pueden causar complicaciones neurológicas graves. El manejo quirúrgico es una opción cuando los síntomas son severos, pero siempre consideramos primero opciones menos invasivas». Molina habló sobre los desafíos de tratar problemas como la cifosis y la inestabilidad cervical.

Enrique Carrion, MD, de la Universidad de Puerto Rico, ofreció una perspectiva centrada en el manejo cardíaco pediátrico, afirmando que «El monitoreo constante desde una edad temprana es vital para prevenir complicaciones como el crecimiento de la raíz aórtica en niños con síndrome de Marfan o Loeys-Dietz». Carrion subrayó que un enfoque temprano y preventivo puede marcar una gran diferencia en la vida de estos jóvenes pacientes.

En su charla sobre The Eyes in Patients with Marfan Syndrome, Natalio Izquierdo, MD, de la Universidad de Puerto Rico, explicó que «Las afecciones oculares, como el desprendimiento de retina y la miopía severa, son características comunes en pacientes con Marfan. Un monitoreo regular es clave para evitar complicaciones graves». Izquierdo puso especial énfasis en la importancia del cuidado oftalmológico continuo en estos pacientes.

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Alan Braverman, MD, de la Washington University School of Medicine, presentó su charla sobre el manejo de la raíz aórtica dilatada o aorta ascendente, mencionando que «Un monitoreo riguroso de la aorta es fundamental para prevenir disecciones, y una intervención quirúrgica a tiempo puede literalmente salvar vidas». Braverman destacó la importancia de detectar de manera temprana el crecimiento aórtico para evitar complicaciones fatales en estos pacientes.

Biología y manejo del envejecimiento en pacientes con trastornos del tejido conectivo

Uno de los temas más innovadores fue el manejo del envejecimiento en personas con trastornos del tejido conectivo. Se discutió cómo los cambios biológicos relacionados con la edad afectan de manera distinta a estos pacientes.

«El envejecimiento celular y la inflamación crónica están directamente relacionados con el deterioro del tejido conectivo», se explicó durante la presentación. Se abordó cómo la inflamación, la senescencia celular y la disfunción de las células madre afectan la capacidad regenerativa de los tejidos en estos pacientes, exacerbando los problemas relacionados con la edad.

«En personas con trastornos del tejido conectivo, las condiciones asociadas al envejecimiento, como la osteoporosis, la hipertensión y la fragilidad, pueden aparecer antes y de manera más severa», se comentó durante la sesión. Las enfermedades crónicas como la diabetes, hipertensión y enfermedades cardiovasculares son comunes en el envejecimiento, pero en personas con Marfan o Loeys-Dietz, estos problemas tienden a ser más graves y necesitan de un manejo más específico.

Asimismo, se destacó que «el envejecimiento prematuro o acelerado es un desafío que requiere enfoques multidisciplinarios, especialmente en el caso de enfermedades como Marfan o Loeys-Dietz». Los expertos sugirieron tratamientos integrados que aborden tanto los problemas típicos del envejecimiento como los agravados por la disfunción del tejido conectivo.

Tratamientos quirúrgicos avanzados: PEARS y terapias combinadas

En cuanto a los tratamientos quirúrgicos, uno de los temas más destacados fue el procedimiento PEARS (Personalized External Aortic Root Support). Este procedimiento, que utiliza mallas personalizadas creadas con impresión 3D, ha sido utilizado con éxito en más de 1095 pacientes desde 2004. Claudia Acosta, durante su intervención sobre avances en el tratamiento de la raíz aórtica, explicó: «El PEARS ha mostrado resultados prometedores al retrasar la necesidad de cirugías más invasivas en pacientes con dilatación aórtica». 

Asimismo, la Dra. Acosta mencionó que tanto los betabloqueadores como los bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARBs) han demostrado ser efectivos para ralentizar el crecimiento de la raíz aórtica. «La combinación de estas terapias podría ofrecer una protección adicional, aunque se necesitan más estudios», señaló.

Evaluación preconcepción y embarazo en pacientes con Marfan y Loeys-Dietz

El tema de la evaluación preconcepción fue otro aspecto crucial abordado durante el simposio. Basado en las Guías de Enfermedades de la Aorta de 2022, se subrayó que los pacientes en edad reproductiva deben recibir una evaluación genética antes de concebir. «La planificación cuidadosa del embarazo es vital para minimizar los riesgos tanto para la madre como para el feto», se enfatizó. Los riesgos incluyen la posibilidad de transmitir la enfermedad (50%) y las complicaciones relacionadas con el crecimiento de la aorta durante el embarazo.

Se destacó que la Organización Mundial de la Salud (mWHO) clasifica a las mujeres con aortas dilatadas mayores de 4.5 cm o con antecedentes de disección en Clase IV, lo que significa un alto riesgo de mortalidad materna. En estos casos, se desaconseja el embarazo debido a los graves riesgos.

Durante el manejo del parto, se mencionó que el parto vaginal es seguro para pacientes con aortas menores de 4.0 cm, siempre bajo la supervisión de un equipo interdisciplinario. Para aquellas con aortas dilatadas o antecedentes de disección, se recomendó el parto por cesárea como medida preventiva.

El simposio de la Marfan Foundation fue un espacio clave para compartir conocimientos actualizados sobre el manejo del síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y VEDS. A través de las ponencias de expertos, se destacó la importancia de un enfoque multidisciplinario en el diagnóstico, tratamiento y manejo del envejecimiento en estos pacientes. Como señaló uno de los ponentes: «No se trata solo de vivir más tiempo, sino de vivir mejor, y para eso necesitamos un enfoque integral que incluya la investigación, el manejo médico y quirúrgico, y el apoyo a las familias».

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