Trastornos sanguíneos archivos - BeHealth https://www.behealthpr.com/secciones/trastornos-sanguineos/ Tu conexión con la salud Tue, 25 Feb 2025 17:51:03 +0000 es hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.7.2 https://www.behealthpr.com/wp-content/uploads/2020/04/cropped-BE-16-1-32x32.png Trastornos sanguíneos archivos - BeHealth https://www.behealthpr.com/secciones/trastornos-sanguineos/ 32 32 ¿Puedo reducir el riesgo de que el mieloma múltiple progrese o regrese? https://www.behealthpr.com/puedo-reducir-el-riesgo-de-que-el-mieloma-multiple-progrese-o-regrese/ Tue, 25 Feb 2025 09:11:00 +0000 https://behealthpr.com/?p=9500 El mieloma múltiple es una neoplasia maligna hematológica caracterizada por la proliferación incontrolada de células plasmáticas, o células que tienen la función de producir los anticuerpos en la respuesta inmunitaria a la infección. Es un tumor que afecta principalmente en la vejez (después de los sesenta años) y puede provocar anemia, lesiones óseas, hipercalcemia y enfermedad renal. Esta …

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El mieloma múltiple es una neoplasia maligna hematológica caracterizada por la proliferación incontrolada de células plasmáticas, o células que tienen la función de producir los anticuerpos en la respuesta inmunitaria a la infección. Es un tumor que afecta principalmente en la vejez (después de los sesenta años) y puede provocar anemia, lesiones óseas, hipercalcemia y enfermedad renal.

Esta enfermedad presenta continuamente nuevos desafíos y uno de los más importantes es ayudar a los pacientes a evitar y superar las recaídas.

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Si tienes (o has tenido) mieloma múltiple, probablemente quieras saber si hay medidas que puedas tomar para reducir el riesgo de que el cáncer crezca o regrese. Lo ideal aquí es adoptar comportamientos saludables, tales como una buena alimentación, no fumar, ejercitarse de forma habitual y mantener un peso saludable, aunque nadie lo sabe con certeza. Conozcamos más sobre lo que podemos hacer:

 Suplementos dietéticos

Hasta el momento, ningún suplemento dietético (incluyendo vitaminas, minerales y productos herbarios) ha demostrado claramente que ayude a reducir el riesgo de que el cáncer progrese o regrese. No obstante, esto no significa que no sea útil. Recuerda siempre consultar con los miembros de tu equipo de atención médica. Ellos pueden ayudarte a decidir cuáles puedes utilizar con seguridad y evitar aquellos que puedan ser perjudiciales.

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Otros cánceres asociados al tratamiento

Las personas que han tenido mieloma múltiple aún pueden padecer otros tipos de cáncer. De hecho, las personas que han padecido mieloma múltiple tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer como leucemia mieloide aguda (AML) y síndrome mielodisplásico (MDS). Por eso es importante acudir a citas médicas regularmente y mantenerse tan sano como sea posible. 

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Pacientes con VIH podrán recibir órganos de donantes compatibles https://www.behealthpr.com/pacientes-con-vih-podran-recibir-organos-de-donantes-compatibles/ Thu, 28 Nov 2024 21:18:13 +0000 https://www.behealthpr.com/?p=78001 En los Estados Unidos, más de 100.000 personas están en espera de un trasplante de órgano, de las cuales alrededor de 25.000 están en la lista para un trasplante de riñón, y otras 14.000 necesitan un trasplante de hígado. Un reciente cambio normativo podría mejorar esta situación al permitir que las personas con VIH reciban …

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En los Estados Unidos, más de 100.000 personas están en espera de un trasplante de órgano, de las cuales alrededor de 25.000 están en la lista para un trasplante de riñón, y otras 14.000 necesitan un trasplante de hígado. Un reciente cambio normativo podría mejorar esta situación al permitir que las personas con VIH reciban órganos de donantes también seropositivos, una práctica que hasta ahora solo se realizaba en el marco de estudios de investigación.

Esta medida, que entró en vigor el 28 de noviembre de 2024, busca aumentar la disponibilidad de órganos, beneficiando a todos los pacientes, independientemente de su estado serológico, y reducir el tiempo de espera para un trasplante.

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La nueva normativa, fue celebrada por el Secretario de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., Xavier Becerra, quien destacó que la medida «elimina los obstáculos innecesarios a los trasplantes de riñón e hígado, ampliando la reserva de donantes de órganos y mejorando los resultados para los receptores de trasplantes con VIH», comentó.

Según la investigación, la seguridad de los trasplantes de órganos de donantes con VIH ha sido validada por estudios recientes, incluyendo uno publicado en el New England Journal of Medicine en octubre de 2024. Este estudio, que siguió a 198 receptores de riñón durante cuatro años, encontró que los pacientes que recibieron órganos de donantes seropositivos tuvieron tasas de supervivencia global y de rechazo de órganos similares a los de los que recibieron órganos de donantes sin VIH.

Antecedentes

La historia de los trasplantes de órganos de donantes seropositivos en EE. UU. comenzó en 2010, cuando cirujanos en Sudáfrica realizaron los primeros procedimientos exitosos en este contexto. Sin embargo, no fue hasta 2013 que el gobierno estadounidense permitió estos trasplantes fuera de los estudios de investigación. En 2019, un hito importante se alcanzó cuando un equipo de la Universidad Johns Hopkins realizó el primer trasplante de riñón entre un donante vivo y un receptor también seropositivo. A la fecha, más de 500 trasplantes de riñón e hígado de donantes con VIH se han llevado a cabo en los EE. UU.

Conoce: Séptimo caso en el mundo de remisión del VIH confirmado

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EE.UU. confirma el primer caso de la cepa más agresiva de mpox: clado I https://www.behealthpr.com/ee-uu-confirma-el-primer-caso-de-la-cepa-mas-agresiva-de-mpox-clado-i/ Thu, 21 Nov 2024 12:44:58 +0000 https://www.behealthpr.com/?p=77514 Las autoridades de salud en Estados Unidos confirmaron el primer caso de la cepa clado I de mpox, una variante más agresiva que hasta hace poco estaba restringida a África central y oriental. Este hecho sigue a la declaración de emergencia de salud pública mundial emitida por la OMS en agosto, en respuesta a la …

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Las autoridades de salud en Estados Unidos confirmaron el primer caso de la cepa clado I de mpox, una variante más agresiva que hasta hace poco estaba restringida a África central y oriental. Este hecho sigue a la declaración de emergencia de salud pública mundial emitida por la OMS en agosto, en respuesta a la propagación de la cepa en múltiples países africanos.

El clado I del mpox, históricamente asociado con tasas de mortalidad de hasta el 10% en brotes africanos, ha provocado casos en ocho países del continente, incluyendo un brote significativo en la República Democrática del Congo. Además, desde agosto, se han reportado contagios en Suecia, Tailandia, Alemania, India y Reino Unido, todos vinculados a personas que habían viajado recientemente a África, según la CDC.

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A diferencia del clado II, responsable del brote global de 2022 que causó más de 32.000 casos y 58 muertes en Estados Unidos, el clado I se ha transmitido principalmente a través del contacto con animales infectados y en contextos domésticos. Sin embargo, en el Congo, una subvariante (clado Ib) también ha mostrado transmisión sexual, especialmente entre trabajadoras sexuales y hombres que tienen sexo con hombres.

Preparativos y riesgos en EE.UU.

Aunque el clado I podría representar un riesgo más bajo en Estados Unidos gracias a mejores condiciones de salud pública y acceso a tratamientos, los expertos advierten sobre su posible propagación dentro de redes sexuales similares a las afectadas por el clado II en 2022.

«Es probable que veamos algunos casos en la misma población de alto riesgo del brote anterior, pero el riesgo para la población general es bajo», afirmó el Dr. Marc Siegel, profesor asociado de medicina en la Universidad George Washington.

El país cuenta con un suministro suficiente de la vacuna Jynneos, efectiva contra el clado I, y ya ha administrado 1.2 millones de dosis desde mayo de 2022. Sin embargo, solo el 23% de las personas en mayor riesgo ha recibido las dos dosis requeridas.

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Finalmente, el mpox, anteriormente conocido como viruela del mono, es una infección viral que provoca lesiones cutáneas dolorosas, fiebre, dolores musculares y ganglios inflamados. Las erupciones suelen progresar a ampollas llenas de líquido y finalmente forman costras.

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De paciente a voluntario: la historia de Eduardo Rodríguez https://www.behealthpr.com/paciente-de-sindrome-de-von-willebrand-relata-su-experiencia-con-la-condicion/ Tue, 05 Dec 2023 14:38:00 +0000 https://www.behealthpr.com/?p=47297 El proceso de adaptación que conlleva ser paciente de una enfermedad crónica puede ser duro. Este fue el caso de Eduardo Rodríguez quien desde pequeño le diagnosticaron con Von Willebrand, una condición de sangrado.   Esta condición se define como un trastorno hemorrágico causado por los bajos niveles de proteína en el proceso de coagulación en …

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El proceso de adaptación que conlleva ser paciente de una enfermedad crónica puede ser duro. Este fue el caso de Eduardo Rodríguez quien desde pequeño le diagnosticaron con Von Willebrand, una condición de sangrado.  

Esta condición se define como un trastorno hemorrágico causado por los bajos niveles de proteína en el proceso de coagulación en la sangre.  

“Es algo que falta. Al igual que todas las condiciones de sangrado, falta algún tipo de proteína o sustancia en la sangre para que el proceso se lleve a cabo”, explicó Rodríguez sobre el factor que caracteriza a todas las enfermedades de sangre. 

   Según relatos del paciente, su diagnóstico surgió cuando era recién nacido por un accidente que ocurrió durante su estancia en el hospital.  

“El diagnóstico fue cuando yo era bebe. Cuando yo estaba en el hospital, hubo un incidente. El suero que tenía se salió y salió mucha sangre”, relató Rodríguez en entrevista con BeHealth. 

En cuanto ocurrió el accidente, la enfermera identificó una anomalía en la cantidad de su sangrado. La comunicación llegó al doctor y este le realizó las pruebas de cernimiento.  “Así pudieron despertar la atención del doctor y mandó a hacer las pruebas de diagnóstico. Así le dieron a mi familia un diagnóstico de Von Willebrand leve”, explicó el paciente. 

Las complejidades de ser un niño con la condición 

Ante su diagnóstico de Von Willebrand leve, Rodriguez pasó los primeros años de su vida en citas médicas de seguimiento con un hematólogo. Asimismo, se sometió a pruebas de coagulación de la sangre como parte del cernimiento de la condición. 

El paciente confesó que, aunque su enfermedad se encuentra dentro de la categoría de leve, tuvo que tomar precauciones desde temprana edad para evitar sangrados. 

“Tuve que tener mucho cuidado creciendo y esperando no tener accidentes ni caídas”, expresó Rodriguez. 

Para el paciente, la clave fue recibir la educación necesaria para ser precavido y evitar complejidades con su condición aún desde su temprana edad. 

“Un niño va a querer jugar, saltar y hacer deportes. Parte del proceso de educar a ese joven es que pueda hacer las cosas con cuidado y tomando las debidas precauciones”, resaltó Rodríguez. 

La Asociación Puertorriqueña de Hemofilia y condiciones de sangrado: Un enlace de apoyo

El paciente destacó la labor de la Asociación Puertorriqueña de Hemofilia y condiciones de sangrado que ha fungido como ayuda a los pacientes con condiciones de sangrado en Puerto Rico. 

“Llevamos más de 20 años de servicio en la isla. Nuestro punto principal es educar a los pacientes y a sus cuidadores sobre las condiciones de sangrado”, expresó Rodríguez quien lleva años como voluntario de la entidad. 

La organización también provee servicios de asistencia en emergencia a los pacientes y sus familiares; así como educación al público general sobre la condición. 

Rodríguez asegura que actualmente los avances médicos permiten que los pacientes tengan una vida normalizada. 

“No podías salir, no podías caerte; pero ahora el avance médico nos da la libertad de tener unos tratamientos ya sea medicamentos intravenosos y le dan una facilidad a poder tomar decisiones más conscientes”, indicó el paciente. 

Vea la entrevista completa aquí:

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¿Más defectos que beneficios? Conoce la terapia de quelación para tratar el corazón https://www.behealthpr.com/mas-defectos-que-beneficios-conoce-la-terapia-de-quelacion-para-tratar-el-corazon/ Sun, 20 Aug 2023 12:44:10 +0000 https://www.behealthpr.com/?p=53320 Dentro de los múltiples tratamientos para las enfermedades del corazón se empezó a utilizar el de la terapia de quelación, que consiste en métodos intravenosos semanales de ácido etilendiaminotetraacético. ¿Qué tan efectiva es? Aquí te contamos. Este método, de acuerdo con la ciencia médica, también suele usarse cuando un paciente ha sufrido accidentes cerebrovasculares y …

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Dentro de los múltiples tratamientos para las enfermedades del corazón se empezó a utilizar el de la terapia de quelación, que consiste en métodos intravenosos semanales de ácido etilendiaminotetraacético. ¿Qué tan efectiva es? Aquí te contamos.

Este método, de acuerdo con la ciencia médica, también suele usarse cuando un paciente ha sufrido accidentes cerebrovasculares y consiste en que, por las venas, se inyectan algunos medicamentos que ayudan con la mejoría de los síntomas.

Esas inyecciones suelen aplicarse cada semana y duran entre 30 minutos o unas horas, dependiendo de la gravedad de la condición con el que se busca que los metales y minerales viajen por la sangre y se fortalezcan.

La data

Aunque aún no hay información netamente veraz que evidencie que ese método pude ayudar a los pacientes con enfermedades del corazón, sí hay evidencia de que podría causar algunos efectos secundarios en el ser humano que, en buena parte de los casos, suelen ser graves.

Algunas de las condiciones en las que se podría usar este método, de acuerdo con los cardiólogos, es la aterosclerosis, que es cuando se forman depósitos de grasa en las arterias, que incluso podría aumentar el riesgo de infartos. La terapia de quelación podría traer ciertos beneficios en esta materia.

Aunque pocos, hay estudios que evidencian la presunta efectividad de esta técnica en el tratamiento de condiciones relacionadas con el corazón y el cerebro. Por ejemplo, los resultados de una investigación dejó a más de uno boquiabierto en el 2019 luego de que se demostró que los participantes, que tenían enfermedad coronaria, reportan cierta mejoría tras someterse al mencionado examen.

Pese a que hubo alguna mejoría, también se reportaron muertos durante la fase de la investigación. No obstante, es una relación que se sigue investigando, donde se busca establecer por qué en algunos pacientes sí funcionó el método y en otros no.

“No hay evidencia suficiente sobre los efectos del tratamiento quelante en las obstrucciones de los vasos sanguíneos de las personas con enfermedad cardiovascular (corazón y circulación) aterosclerótica”, señala un informe del Centro Cochrane Iberoamericano y el Ministerio de Sanidad del Gobierno de España.

Sus “beneficios”

A ciencia cierta, lo que hace la terapia de quelación, de acuerdo con los investigadores de diferentes métodos, es que luego de transportar por el torrente sanguíneo metales y minerales que ayudan al organismo, el paciente logra eliminar una sustancia negativa que pueda estar incidiendo en su metabolismo y desarrollo.

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Por ahora, en diferentes centros y universidades de todo el mundo, relacionadas con la salud del corazón, siguen evaluando los eventuales beneficios de esta difícil y rara técnica que busca seguir ayudando a quienes desarrollaron patologías cardiovasculares.

En el caso de la Asociación Americana del Corazón y el Colegio Americano de Cardiología se ha advertido que aún no pueden emitir un veredicto oficial sobre si es viable o no la terapia de quelación para los pacientes cardiacos.

Los alarmantes


Como ya mencionamos, los pacientes que se someten a este tratamiento pueden tener algunos efectos adversos que, de hecho, es lo que hace que buena parte de los expertos en cardiología aún no avalan completamente su uso en quienes necesitan un tratamiento rápido y oportuno.

El principal argumento es que existen otros métodos, incluso casi igual de efectivos, pero que no genera algunos de los siguientes efectos secundarios que describe el personal de MayoClinic a continuación.

  • Bajos niveles de calcio en la sangre.
  • Descenso repentino de la presión arterial.
  • Disminución del número de células sanguíneas producidas en la médula ósea.
  • Insuficiencia cardíaca.
  • Daño renal.
  • Muerte.

Aunque varias de esas anomalías son poco frecuentes, sí ocurren, lo que obliga a seguir investigando sobre qué tan efectiva es la condición y si vale la pena que los pacientes se sometan a un tratamiento de esta naturaleza.

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¿Cómo es la vida de un paciente con hemofilia? https://www.behealthpr.com/como-es-la-vida-de-un-paciente-con-hemofilia/ Tue, 06 Jun 2023 18:23:00 +0000 https://www.behealthpr.com/?p=50694 La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Víctor Rodríguez, paciente con esta condición, conversó con BeHealth y compartió los factores que le han permitido vivir en bienestar pese a su diagnóstico. “Me fortalezco a través de mucho ejercicio pasivo, ya que los hemofílicos no …

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La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada.

Víctor Rodríguez, paciente con esta condición, conversó con BeHealth y compartió los factores que le han permitido vivir en bienestar pese a su diagnóstico.

“Me fortalezco a través de mucho ejercicio pasivo, ya que los hemofílicos no podemos hacer ejercicios de alto impacto como estar brincando porque nos podemos lastimar las articulaciones y demás”, explicó.

Víctor es claro en afirmar que la hemofilia es una condición con la que se nace y agradece  a su mamá educarlo para aprender a cuidarse frente a la condición. Un aspecto fundamental para lograr desenvolverse en la vida y ser independiente.

Un día a día en la vida de Víctor

“Puedo hacer cualquier cosa que cualquier persona normal que no tenga hemofilia hace, solo que tenemos limitaciones y debemos cuidarnos de hacer algún tipo de fuerza que pueda lastimar las articulaciones”, aseveró.

Aunque Víctor es consciente de que el tratamiento para el control de la hemofilia requiere de medicamentos costosos, aclara que quienes tienen la oportunidad de ser tratados desde temprana edad pueden tener calidad de vida y vivir una vida normal.

En Puerto Rico, el plan de salud del gobierno aplica la cubierta catastrófica y cubre los gastos médicos pagando un deducible mínimo.

¿Qué debe hacer el paciente en casos de accidente o lesiones?

De acuerdo con Víctor si es algo que no se puede controlar en casa con apoyo de medicamento intravenoso (esto cuando el paciente está educado para hacerlo) es importante acudir a emergencia.

Frente a las hemorragias espontáneas recomienda mucho reposo y tranquilidad comprendiendo que son signos comunes de la condición.

“Un día parece que no tengo ningún sangrado en ninguna articulación y camino normal pero hay días que tengo que caminar con muletas o bastón o necesito ayuda para poder hacer mis quehaceres diarios”, mencionó.

Víctor ahora esta incapacitado legalmente por el seguro social debido a los síntomas que le impedían cumplir con sus responsabilidades laborales.

“Mis metas ahora mismo se centran en tener una casa con mis hijos y mi familia. Las limitaciones se las pone uno y la condición no es una limitación, solamente tienes que proponerte algo y cuidarte para lograrlo”, concluyó.

La entrevista completa a continuación:

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Visibilizar la hemofilia es fundamental para ofrecer apoyo a los pacientes https://www.behealthpr.com/visibilizar-la-hemofilia-es-fundamental-para-ofrecer-apoyo-a-los-pacientes/ Mon, 05 Jun 2023 13:14:50 +0000 https://www.behealthpr.com/?p=50549 La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada generando hemorragias

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La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada generando hemorragias que en algunos casos pueden poner en riesgo la vida de las personas.

Mariel Laureano, presidenta de la Asociación de Hemofilia de Puerto Rico destacó la misión y las labores que se realizan desde la organización para visibilizar estos trastornos sanguíneos y para apoyar a los pacientes.

“Buscamos crear conciencia y llevar educación sobre lo que es la condición”, destacó.

Mariel a través de su entrevista con BeHealth, hizo un llamado a las personas a hacerse auscultar o consultar a un profesional de la salud tras presentar crisis de sangrado o evidenciar moretones en la piel.

A su vez, como presidenta de la Asociación de Hemofilia de Puerto Rico invita a las instituciones educativas y a la comunidad en general a  conocer la condición y educarse para contar con maneras de apoyar a quienes tienen este diagnóstico.

Campañas educativas

Desde 2018 bajo el #DeRojoPorLaHemofilia, la Asociación busca concienciar sobre  la condición y exhorta a las personas a realizar donaciones a través de ATH móvil en el área de donación del portal https://hemofiliapr.org/

En este mismo espacio web, los interesados pueden acceder a información sobre las campañas educativas que la organización realiza a lo largo del año, como campamentos educativos dirigidos a jóvenes, visitas a escuelas para educar y que los pacientes con hemofilia no se sientan excluidos, buscando que comprendan que puede tener calidad de vida y realizar actividades como cualquier otro estudiante.

“Es básicamente educarse y adaptarse a esas necesidades que se presenten y aprender a manejar la condición”, sostuvo Laureano.

¿Son los trastornos sanguíneos incapacitantes?

De acuerdo con la presidenta de la Asociación, la hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario pero no hay un límite, “debes empoderarte de la condición, conocer los riesgo y saber hasta dónde puedes llegar”. Insistió además en la importancia de que pacientes y familiares sepan en dónde pueden buscar ayuda y saber que existen espacios como la Asociación donde pueden ayudarlos y orientarlos.

Alianzas por la vida

En apoyo con otras fundaciones y con centros pediátricos buscan acompañar por medio de la educación a pacientes y a las personas que están en su entorno como familiares, cuidadores, docentes y compañeros de clase.

Aunque la hemofilia es una condición considerada rara, lo que se busca es tener datos estadísticos a futuro y avanzar en las investigaciones a nivel genético buscando que la enfermedad desaparezca o se pueda controlar.

“Al momento desde la perspectiva salubristas debemos buscar información sobre los trastornos sanguíneos y educarnos para poder ayudar y dar la mano a las personas que lo necesitan”, sostuvo.

La entrevista completa a continuación

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Trombastenia de Glanzmann y Síndrome de Bernard-Soulier: conoce más sobre estos trastornos plaquetarios https://www.behealthpr.com/trombastenia-de-glanzmann-y-sindrome-de-bernard-soulier-conoce-mas-sobre-estos-trastornos-plaquetarios/ Thu, 27 Apr 2023 09:05:00 +0000 https://www.behealthpr.com/?p=46950 La mayoría de los trastornos hemorrágicos son considerados relativamente raros ya que incluso el trastorno hemorrágico más común,

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La mayoría de los trastornos hemorrágicos son considerados relativamente raros ya que incluso el trastorno hemorrágico más común, que es la enfermedad de von Willebrand, afecta en promedio sólo a 1 de cada 100 personas.

Otros de los tipos de estos trastornos son incluso mucho más raros, como los trastornos plaquetarios conocidos como trombastenia de Glanzmann y el síndrome de Bernard-Soulier.

En el caso de estos dos tipos de trastornos se calcula que afectan aproximadamente a 1 de cada millón de personas y se consideran trastornos autosómicos recesivos, lo que significa que para que se presenten deben contar con la presencia de dos copias de un gen anormal, una proveniente de cada padre. Es una condición que puede afectar tanto hombres como mujeres por igual.

¿Qué son los trastornos de plaquetas sanguíneas?

Las plaquetas son pequeños fragmentos de células sanguíneas que tienen una forma irregular conocida como fragmentos y que desempeñan un papel importante en el adecuado proceso de coagulación de la sangre.

Cuando se presenta una lesión y se necesita un coágulo de sangre, las plaquetas cumplen con su función volviéndose pegajosas y agrupándose para ayudar a tapar el sitio de la lesión. Se adhieren a la superficie del vaso sanguíneo, liberan señales químicas para atraer otras plaquetas hasta formar una especie de tapón. Una vez se logra este objetivo aparecen unas proteínas llamadas factores de coagulación para fortalecer su exterior.

Quienes presentan un trastorno plaquetario, ven interrumpido este proceso y como resultado no se llega a la adecuada formación del tapón lo que hace que la persona sangre más de lo habitual.

Con la trombastenia de Glanzmann y el síndrome de Bernard-Soulier, esta acción involucra además a los receptores en la superficie de las plaquetas, que son los encargados de interactuar o hacer que respondan otras sustancias.

Trombastenia de Glanzmann (GT)

Denominada así en honor a Eduard Glanzmann, el médico suizo que la identificó por primera vez en el año de 1918, es una condición en la que las personas tienen plaquetas que carecen de una proteína llamada glicoproteína IIb/llla qué impide que se unan correctamente para formar un coágulo.

Debido a esta dificultad, los pacientes con esta condición suelen presentar sangrado por más tiempo de lo normal, acompañados de síntomas como hematomas, hemorragias nasales y sangrado menstrual abundante.

Los pacientes con diagnóstico de GT tienen un recuento de plaquetas normales y sus plaquetas se ven normales en cuanto a tamaño y forma cuando se observan bajo un microscopio, por lo que en muchos casos, su diagnóstico se alcanza luego de pruebas de laboratorio especializadas llamadas estudios de agregación plaquetaria y citometría de flujo.

Síndrome de Bernard-Soulier (BSS)

Éste tipo de síndrome es causado por una deficiencia de la glicoproteína lb, que es el receptor del factor de von Willebrand. En este caso, las plaquetas no pueden adherirse al sitio de la lesión como sucedería en un caso normal.

Los pacientes con diagnóstico de BSS suelen tener sus plaquetas mucho más grandes de lo normal y suelen presentar síntomas que incluyen aparición de moretones de forma fácil, hemorragias nasales frecuentes y prolongadas y encías sangrantes.

Para alcanzar un diagnóstico correcto suelen realizarse pruebas de laboratorio especializadas llamadas estudios de agregación plaquetaria y citometría de flujo, las cuales permiten verificar la deficiencia de glicoproteínas Ib en las plaquetas. 

Es importante que las personas diagnosticadas con este tipo de trastornos plaquetarios denominados ultra raros, sepan que cuentan con alternativas de tratamientos especializados, por lo que es importante buscar cuanto antes la ayuda y la guía de un profesional hematólogo.

Los tratamientos pueden incluir transfusiones de plaquetas, factor Vlla recombinante para promover la adecuada formación de coágulos o tratamiento de apoyo como antifibrinolíticos o terapia hormonal para períodos abundantes.

Fuente Fundación Nacional de Hemofilia

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Hemofilia B: deficiencia del factor IX https://www.behealthpr.com/hemofilia-b-deficiencia-del-factor-ix/ Mon, 17 Apr 2023 10:14:00 +0000 https://www.behealthpr.com/?p=46745 La hemofilia B también llamada enfermedad de Christmas lleva el nombre de la primera persona a la que se le diagnosticó el trastorno en el año 1952, Stephen Christmas.

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La hemofilia B también llamada enfermedad de Christmas lleva el nombre de la primera persona a la que se le diagnosticó el trastorno en el año 1952, Stephen Christmas.

Se registra en aproximadamente 1 de cada 25 000 nacimientos de varones y afecta a unas 4000 personas en los Estados Unidos, siendo el segundo tipo más común de hemofilia.

Este tipo de hemofilia se presenta cuando el factor IX de la coagulación se encuentra ausente o no está presente en cantidades suficientes. 

Grados de presentación

La gravedad de la hemofilia B está relacionada con la cantidad de factor de coagulación que falta o es deficiente. 

Gravedad % de factor de trabajo IX

  • Leve   6-49%
  • Moderado  1-5%
  • Grave  menos del  1%

El estadio más grave de la condición generalmente se diagnostican alrededor del nacimiento o dentro de los dos primeros años de vida. En el caso de la hemofilia B moderada, puede que se diagnostique hasta los 5 o 6 años, y los pacientes en estadio de hemofilia B leve se diagnostican a una edad avanzada, incluso hasta la edad adulta. 

Dependiendo del nivel de gravedad que presente cada paciente, los patrones de sangrado individuales varían y, en algunos casos, las personas con hemofilia grave no tienen sangrado frecuente o espontáneo, mientras que otras con hemofilia moderada pueden tener más sangrado de lo esperado.

¿Cómo alcanzar un diagnóstico oportuno?

Frente a posibles sospechas, su médico puede solicitar análisis de sangre para medir cuánto tardan en formarse los coágulos de sangre. 

Al evidenciar alguna alteración, se debe realizar una prueba específica de actividad del factor IX para confirmar el diagnóstico de hemofilia B u otra deficiencia de factor de coagulación.

¿Qué ocurre después del diagnóstico?

Al confirmar el diagnóstico de hemofilia B, el paciente debe realizarse pruebas genéticas que permiten predecir el riesgo de desarrollar inhibidores del tratamiento con factor . 

Otros tipos de examenes como el análisis de la mutación genética específica también pueden ayudar a identificar a las mujeres portadoras de hemofilia B en una familia determinada. 

Un trastorno hereditario

La hemofilia B es un trastorno hereditario con mayor prevalencia en los hombres. Sin embargo, aproximadamente del 10 % al 25 % de las mujeres portadoras de hemofilia B desarrollarán síntomas leves, y se sabe que tienen síntomas moderados y graves.

  • Debido a que la hemofilia es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, solo puede transmitirse de una madre a su hijo a través del cromosoma X. Una mujer que tiene una de las mutaciones genéticas afectadas se conoce como «portadora».
  • En raras ocasiones, las mujeres también pueden desarrollar hemofilia si ambos cromosomas X tienen la mutación o si uno está afectado y el otro falta o está inactivo.

Fuente Bleeding Disorders.

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Hemofilia A: conoce más sobre este trastorno genético  https://www.behealthpr.com/hemofilia-a-conoce-mas-sobre-este-trastorno-genetico/ Mon, 17 Apr 2023 09:46:30 +0000 https://www.behealthpr.com/?p=46707 La hemofilia A, también conocida como hemofilia clásica o deficiencia del factor VIII, es considerada un trastorno genético o hereditario

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La hemofilia A, también conocida como hemofilia clásica o deficiencia del factor VIII, es considerada un trastorno genético o hereditario de la coagulación de la sangre que ocurre cuando dicho factor (VIII) de la coagulación está ausente o se presenta en cantidades deficientes.

Aunque no existe una cura para la condición, dependiendo del estado de salud y de las características de cada paciente, se podrían ofrecer algunas opciones de tratamiento.

La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia y se presenta en uno de cada 5000 varones nacidos.

Signos y síntomas

Entre los signos característicos de esta condición los pacientes pueden experimentar sangrado excesivo o hematomas en las articulaciones, los músculos o los tejidos blandos.

Algunos de los otros síntomas que pudiesen llegar a presentar son:

  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
  • Sangrado de la boca y las encías y sangrado después de perder un diente
  • Sangrado después de la circuncisión o después de recibir una inyección
  • Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil
  • Sangre en la orina o las heces
  • Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener

¿Cuál es su causa?

La hemofilia se presenta por una mutación en un gen en el cromosoma X que resulta en una deficiencia del factor VIII. A menudo suele ser una condición hereditaria y es más común en pacientes masculinos que femeninos.

En aproximadamente el 30% de los casos de hemofilia A, no se presentan antecedentes familiares del trastorno, por lo que se relacionan con una mutación genética espontánea.

Debido a que la hemofilia A es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, sólo puede transmitirse de madre a hijo a través del cromosoma X. La mujer que tiene una de las mutaciones genéticas afectadas se conoce clínicamente como “portadora”.

En algunos casos, las mujeres también pueden llegar a desarrollar hemofilia, especialmente, cuando ambos cromosomas X tienen la mutación o en casos en el que uno de ellos está afectado y el otro falta o está inactivo.

Diagnóstico

Para comprobar el diagnóstico de hemofilia A, es probable que su médico solicite algunos tipos de análisis de sangre (como un análisis de sangre completo, pruebas de coagulación y medición de los niveles de factor).

Si luego de las pruebas, la formación de coágulos de sangre no está dentro del rango normal, el especialista puede solicitar una prueba de actividades para confirmar el diagnóstico de hemofilia A u otra deficiencia de factor de coagulación de la sangre.

Algunas otras pruebas genéticas pueden ayudar a predecir el riesgo de qué un paciente desarrolle inhibidores del tratamiento con factor. A su vez, el análisis de la mutación genética específica permite identificar a las mujeres portadoras de la hemofilia A en una familia determinada, lo que incluso permite alcanzar los diagnósticos de esta condición antes del nacimiento y después del parto.

Niveles de gravedad de la hemofilia A

Los tres niveles de gravedad de la hemofilia A (leve, moderada y grave) están relacionados con la cantidad de factor de coagulación que falta o es deficiente. 

  • Hemofilia A leve: 6-49% del Factor VIII de trabajo
    25% de las personas con hemofilia A
  • Hemofilia A moderada 1-5% del Factor VIII de trabajo
    15% de las personas con hemofilia A
  • Hemofilia A severa Menos del 1% del Factor VIII de trabajo
    60% de las personas con hemofilia A

La hemofilia A grave es la forma más común de la enfermedad; el 60 % de los pacientes con hemofilia A tienen menos del 1 % del factor VIII activo. 

¿Qué es la hemofilia A adquirida?

Si bien la mayoría de las personas con hemofilia A nacen con ella, algunas personas la desarrollan más adelante en la vida.

Este es otro tipo de hemofilia A que se denomina como hemofilia A adquirida. En este caso, el cuerpo produce anticuerpos que atacan el factor VIII de coagulación en la sangre y evitan que funcione.

Fuente Bleedingdisorders

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