Innovaciones en el tratamiento y cuidado de pacientes con el síndrome de Marfan

En el reciente Simposio de la Marfan Foundation, la Dra. Claudia Algaze, directora del Programa de Trastornos del Tejido Cardiovascular y profesora clínica asociada del Children´s Hospital, compartió los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con el síndrome de Marfan y otras condiciones del tejido conectivo. Su ponencia abordó temas fundamentales, desde nuevas guías clínicas hasta tratamientos innovadores y enfoques quirúrgicos avanzados.

La Dra. Algaze destacó el valor de la recopilación de grandes volúmenes de datos clínicos para crear registros amplios y detallados sobre los pacientes. “Actualmente, contamos con dos guías nacionales para el uso de estos datos por parte de los doctores que atienden a pacientes adultos», explicó. Aunque existen tres guías en total, mencionó que las más relevantes provienen de Estados Unidos: la guía de adultos de 2022 y otra, más reciente, desarrollada en colaboración con equipos de trabajo especializados. Esta última es particularmente importante, ya que ofrece lineamientos específicos para el diagnóstico y tratamiento de condiciones del tejido conectivo en pacientes pediátricos. “Su publicación en los últimos meses ha sido sumamente valiosa», añadió, pues antes no existían guías pediátricas específicas para este tipo de enfermedades.

Terapias médicas: bloqueadores de angiotensina y betabloqueantes

La Dra. Algaze también compartió un resumen de estudios recientes sobre las terapias médicas disponibles. Mencionó que el «tratamiento Máster» —basado en el uso de bloqueadores de angiotensina y betabloqueantes— ha mostrado resultados prometedores para proteger la aorta en pacientes con Marfan. Un análisis de los datos de 140 pacientes sugiere que ambos medicamentos tienen efectos similares en el control del crecimiento de la raíz aórtica y en la protección de esta arteria crucial. “Es probable que muchos de ustedes o sus familiares ya estén usando estos medicamentos para este propósito», comentó la doctora.

Sin embargo, destacó que la combinación de ambos medicamentos parece ofrecer beneficios adicionales, ya que «se ha demostrado que la terapia combinada ofrece una mayor protección al retrasar la necesidad de cirugía para proteger la aorta». Esta opción es particularmente importante para pacientes cuya raíz aórtica sigue creciendo a pesar de estar bajo tratamiento con uno de los dos medicamentos. En estos casos, agregó, es recomendable considerar con el médico la posibilidad de añadir el otro agente o ajustar la dosis.

Investigación continua en terapias farmacológicas

El campo de las terapias farmacológicas está en constante evolución, y aún existen interrogantes sobre su uso en ciertos grupos de pacientes. Por ejemplo, hasta la fecha no se han realizado estudios en niños menores de 10 años con estos medicamentos. No obstante, tanto los betabloqueantes como los bloqueadores de angiotensina se recetan con frecuencia, y su uso está respaldado por investigaciones previas sobre sus efectos en el receptor beta.

En Europa, un tipo de betabloqueante con propiedades específicas de vasodilatación ha mostrado buenos resultados en estudios controlados y aleatorizados, aunque su aprobación en Estados Unidos aún está en proceso. En este sentido, la Dra. Algaze explicó que las dudas sobre este medicamento “se deben al diseño y la interpretación de los resultados». Actualmente, se está llevando a cabo en Estados Unidos un estudio llamado DISCO, que evaluará la seguridad y efectividad de este fármaco para el tratamiento de la enfermedad de Bels, una condición relacionada con el síndrome de Marfan.

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Alternativas quirúrgicas: soporte personalizado para la aorta

Además de los tratamientos médicos, la investigación también se ha enfocado en opciones quirúrgicas innovadoras. La Dra. Algaze habló sobre una técnica desarrollada en 2004 por un doctor e ingeniero para su primera paciente, Marta. Este enfoque consiste en un soporte externo personalizado para la aorta, fabricado mediante impresión 3D para ajustarse específicamente a la anatomía del paciente. Hasta la fecha, más de mil personas han utilizado este sistema, que ha mostrado buenos resultados al brindar soporte estructural a la aorta.

La doctora subrayó que este enfoque no pretende reemplazar otros tratamientos, sino ofrecer una alternativa adicional para aquellos pacientes en quienes los tratamientos farmacológicos no son suficientes. “La investigación sigue avanzando en varias áreas con el objetivo de ofrecer más alternativas y mejorar la calidad de vida de los pacientes», explicó.

El papel del ejercicio en la salud cardiovascular de los pacientes

Otro aspecto clave de la ponencia fue el ejercicio, un tema que presenta ciertos desafíos en la conversación médico-paciente. La Dra. Algaze explicó que, aunque el ejercicio tiene beneficios significativos para la salud cardiovascular, es crucial encontrar el equilibrio adecuado para evitar riesgos. En el pasado, las guías sobre actividad física para pacientes con Marfan y otras condiciones del tejido conectivo eran restrictivas, pero esto está cambiando.

“Muchos cardiólogos están adoptando un enfoque de toma de decisiones compartida con sus pacientes, dejando atrás las guías rígidas y adaptando las recomendaciones de manera más flexible», comentó la doctora. De hecho, algunos estudios recientes sugieren que varios médicos están suavizando las restricciones de actividad física en comparación con las pautas oficiales. Se espera que, en los próximos cinco años, estas recomendaciones se vuelvan aún más flexibles, permitiendo a los pacientes disfrutar de los beneficios del ejercicio —como la mejora del estado de ánimo, el fortalecimiento muscular y la reducción de la presión arterial— sin poner en riesgo su salud.

Centros aórticos multidisciplinarios y la importancia de una red de apoyo

La Dra. Algaze enfatizó también la importancia de los centros aórticos multidisciplinarios. Estos centros cuentan con especialistas y tecnología avanzada, y han demostrado ser efectivos en el manejo de pacientes de alto riesgo. “Si no hay un centro aórtico en su área, siempre es posible consultar remotamente con uno de ellos», recomendó. La consulta con equipos especializados puede ser crucial antes de tomar decisiones importantes, como la recomendación de una cirugía, ya que estos centros tienen mejores resultados quirúrgicos y pueden realizar intervenciones tempranas para prevenir problemas agudos.

Además de los recursos médicos, la Dra. Algaze subrayó el valor de una red de apoyo sólida, tanto para el paciente como para sus familiares. Este grupo debe incluir familiares, amigos, comunidad y el equipo médico, y puede extenderse también a las redes sociales y comunidades en línea. Conectarse con otros que enfrentan desafíos similares “ofrece una excelente oportunidad para hacer preguntas, compartir experiencias y saber que no estamos solos».

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