Importancia del diagnóstico y manejo oftalmológico en pacientes con síndrome de Marfan

En el marco del reciente simposio de la Marfan Foundation, el doctor Natalio Izquierdo abordó un tema crucial en el ámbito de la oftalmología: los hallazgos oculares en pacientes con síndrome de Marfan. 

El doctor Izquierdo inició enfatizando un concepto clave: las «fenocopias». Este término hace referencia a pacientes que presentan características físicas similares a las del síndrome de Marfan, conocidas como el «hábito marfanoide», pero que en realidad padecen otras condiciones genéticas, como el síndrome de Stickler. Según el especialista, esta distinción es crucial, ya que las similitudes fenotípicas pueden llevar a diagnósticos erróneos y a tratamientos inadecuados.

“Si algo quiero que recuerden de esta conferencia, es la importancia de realizar pruebas genéticas, ya que muchas veces estas condiciones se parecen, pero el pronóstico y el tratamiento pueden ser completamente diferentes”.

En palabras del doctor Izquierdo, esta es una misión a lo largo de su carrera: sensibilizar a pacientes, familiares y profesionales de la salud sobre la relevancia de la genética en el diagnóstico y manejo de estas condiciones. Es un llamado a convertirse en embajadores del conocimiento.

Oftalmología en el síndrome de Marfan: una mirada multidisciplinaria

La conferencia destaca que el manejo oftalmológico en el síndrome de Marfan no puede abordarse de manera aislada. El trabajo conjunto con cardiólogos, ortopedistas y genetistas es esencial para ofrecer un tratamiento integral.

En palabras del doctor:

“Como médicos, debemos fomentar la colaboración entre diferentes especialidades para educar sobre este tema”.

Entre las complicaciones visuales más comunes en pacientes con síndrome de Marfan se encuentran:

• Miopía alta: Los pacientes suelen tener una prevalencia significativamente mayor de miopía comparada con la población general. Según estudios, el equivalente esférico de estos pacientes oscila entre -2.77 y -4, pero en algunos casos puede llegar hasta -7 u -8.
• Estrabismo: Una desviación ocular que puede manifestarse como exotropía (ojo desviado hacia afuera) o esotropía (ojo desviado hacia adentro). Esta condición puede mejorar con gafas o requerir cirugía en casos severos.
• Glaucoma: Frecuentemente de tipo ángulo abierto, el glaucoma puede desarrollarse debido a alteraciones en el drenaje del humor acuoso. Esto requiere monitoreo constante para prevenir daños irreversibles en el campo visual.
• Dislocación del lente intraocular: Esta es una de las complicaciones más características en el síndrome de Marfan. Aproximadamente dos tercios de los pacientes experimentan este problema, causado por la debilidad de los filamentos de fibrilina que sostienen el lente.

Lee más: ¡Imagina un día sin visión! Importancia de la visita temprana al oftalmólogo

Miopía en pacientes con Marfan: un problema anatómico y funcional

Una de las características distintivas en estos pacientes es la elongación axial del ojo, lo que incrementa la miopía. El doctor Izquierdo explica este fenómeno con una analogía anatómica:

“El ojo en pacientes con Marfan es más alargado, similar a un huevo de gallina, en lugar de ser esférico como una bola de ping pong. Este cambio anatómico contribuye a la dificultad para realizar actividades como manejar de noche o leer pizarras desde lejos”.

Un aumento de un milímetro en la longitud del ojo puede sumar tres dioptrías de miopía, lo que pone en evidencia la gravedad del problema en estos pacientes. Este fenómeno no solo afecta la visión, sino que también incrementa el riesgo de complicaciones como desprendimiento de retina.

Importancia de la corrección visual temprana

La corrección visual temprana en pacientes con síndrome de Marfan es fundamental, especialmente en niños en edad escolar. Sin gafas o lentes correctivos, los niños corren el riesgo de desarrollar ambliopía (ojo vago), una condición que afecta el desarrollo visual.

“Proporcionar gafas correctivas en la infancia es crucial para evitar problemas visuales permanentes. Es como el desarrollo motor: un niño que no camina no desarrolla adecuadamente los músculos de sus piernas”.

Además, la corrección visual puede tener un impacto significativo en el rendimiento académico y en la calidad de vida general del paciente.

Manejo de la dislocación del lente

La dislocación del lente es una de las complicaciones más complejas en estos pacientes. Según el doctor Izquierdo, el lente puede desplazarse parcial o totalmente, lo que afecta la refracción y puede inducir miopía lenticular. En estos casos, las opciones de tratamiento incluyen:

• Corrección visual con gafas o lentes de contacto: Dependiendo de la posición del lente, el paciente puede optar por corregir su visión en un estado fáquico (con lente) o afáquico (sin lente). Los avances actuales en lentes de contacto ofrecen alternativas más cómodas y estéticas.
• Cirugía para retirar o anclar el lente: En casos severos, puede ser necesario extraer el lente dislocado y colocar un implante intraocular. Este procedimiento es altamente delicado y debe ser realizado por un oftalmólogo experimentado.

“Si el lente está engrosado, como un M&M de maní, puede inducir mayor miopía. Por ejemplo, un paciente con una graduación de -6 puede pasar a -8, lo que requiere una refracción precisa para determinar la mejor opción correctiva”.

Consideraciones sobre el glaucoma y la presión Intraocular

El glaucoma, aunque no exclusivo de los pacientes con Marfan, es una preocupación recurrente en estos casos. La presión intraocular elevada puede dañar el nervio óptico incluso antes de que aparezcan síntomas evidentes en el campo visual. El doctor Izquierdo recalca la importancia de una detección temprana y el tratamiento preventivo:

“En medicina, seguimos el principio de precaución: si sabemos que hay un riesgo, actuamos para prevenirlo antes de que ocurra un daño irreversible. Es mejor prevenir a tiempo que lamentar después”, contó.

Además, advierte sobre la interacción entre los medicamentos para glaucoma, como los betabloqueadores en gotas oftálmicas, y los betabloqueadores sistémicos utilizados para tratar problemas cardíacos en pacientes con Marfan. El uso conjunto puede causar efectos adversos graves, como bloqueo cardíaco, desmayos o presión arterial baja.

Te puede interesar: Cataratas: todo lo que debes saber sobre la enfermedad