Fibrosis quística: ¿Cuál es la causa y cómo se detecta?
La fibrosis quística es un trastorno genético que causa problemas respiratorios y digestivos. De acuerdo con datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en ingles), esta enfermedad afecta a 35.000 personas en los Estados Unidos.
Este trastorno afecta las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos son generalmente ligeros y resbaladizos, pero en los pacientes con fibrosis quística las secreciones se vuelven pegajosas y espesas, lo que puede ocasionar una obstrucción en los tubos y conductos de diferentes partes del cuerpo.
Al afectar diferentes órganos del cuerpo, la fibrosis quística (FQ) provoca que las personas sean más propensas a desarrollar otras afecciones como diabetes, cirrosis, artritis, reflujo y osteoporosis.
Síntomas de la FQ
La mayoría de los síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo. A continuación, te contamos algunos de los más comunes:
| Síntomas respiratorios | Síntomas Digestivos |
| – Tos persistente que produce moco espeso (esputo) – Sibilancia – Intolerancia al ejercicio – Infecciones pulmonares recurrentes – Fosas nasales inflamadas o congestión nasal – Sinusitis recurrente | – Heces grasosas y con mal olor – Poco aumento de peso y crecimiento – Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio) – Estreñimiento crónico o severo |
Para evitar la progresión de los síntomas, es importante diagnosticar a tiempo la FQ para iniciar con el diagnóstico adecuado. Por ello, en los Estados Unidos se realizan los los cribados neonatales (análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades), lo que permite diagnosticar el trastorno en el primer mes de vida.
¿Cuáles son las causas de la FQ?
Este trastorno es provocado por la mutación de un gen, que ocasiona un cambio en una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor.
Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
Prevención y detección
Se recomienda que si tú o tu pareja tienen familiares cercanos con fibrosis quística, ambos pueden elegir hacerse pruebas genéticas antes de tener hijos. La prueba puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.
Adicionalmente, se recomienda realizar pruebas para detectar fibrosis quísticas en niños mayores y adultos a los cuales no se les realizó la prueba al nacer. El médico, también puede sugerir realizar pruebas genéticas y de sudor si una persona tiene episodios recurrentes de inflamación del páncreas, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos paranasales o los pulmones, bronquiectasias o infertilidad masculina.
Con información de CDC y Mayo Clinic
