Estudio revela la causa de la ataxia espinocerebelosa y abre la puerta a futuros tratamientos
Un equipo de científicos liderado por los neurólogos Stefan Pulst y K. Pattie Figueroa, de la Universidad de Utah, ha dado un paso crucial en la comprensión de la ataxia espinocerebelosa 4 (SCA4), una enfermedad neurológica rara y desafiante. Sus hallazgos, recién publicados en la revista Nature Genetics, revelan finalmente la causa genética detrás de esta condición, ofreciendo una chispa de esperanza para aquellos afectados y sus seres queridos.
La SCA4 es una enfermedad que afecta la capacidad de caminar y mantener el equilibrio, presentando síntomas que se agravan con el tiempo. A menudo, esta enfermedad se manifiesta en la mediana edad, sin dejar una solución definitiva hasta ahora.
Hasta este estudio, los científicos habían luchado por entender qué provocaba la SCA4. Si bien se sabía que estaba ligada a un gen específico en un cromosoma, la complejidad de esta región dificultaba el análisis.
Para desentrañar este misterio, el equipo de investigación se sumergió en el ADN de varias familias afectadas y no afectadas de Utah. Lo que encontraron fue revelador: en los pacientes con SCA4, una parte del gen ZFHX3 era inusualmente larga, con una cadena adicional de ADN repetitivo.
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Este descubrimiento sugiere que esta versión extendida de ZFHX3 está vinculada a la enfermedad. Las células que albergan esta variación genética muestran signos de dificultad para reciclar proteínas, lo que podría tener un impacto negativo en las células nerviosas.
Pero lo más emocionante es que este avance no solo arroja luz sobre la causa de la SCA4, sino que también abre la puerta a futuros tratamientos. Existe una conexión sorprendente entre la SCA4 y otra forma de ataxia, la SCA2, ambas afectando el reciclaje de proteínas. Actualmente, se están realizando ensayos clínicos para una terapia potencial para la SCA2, y los científicos están explorando si estos enfoques podrían ser útiles también para la SCA4.
Aunque queda un largo camino por recorrer en términos de desarrollo de tratamientos, comprender la causa genética de la SCA4 es un avance crucial. Esto no solo proporciona a las familias afectadas una comprensión más profunda de la enfermedad, sino que también puede ayudarles a tomar decisiones importantes sobre su futuro.
El Dr. Pulst enfatiza la importancia de este logro al afirmar: «El primer paso para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades hereditarias es comprender su causa. Ahora podemos abordar los efectos de esta mutación desde múltiples ángulos».
Este estudio representa más que un avance científico; es un rayo de esperanza para aquellos que luchan contra la SCA4, indicando un camino hacia tratamientos más efectivos y, tal vez algún día, una cura.
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