Esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de Charcot)
La enfermedad de Charcot, llamada así por el médico que la describió por primera vez en el siglo XIX, también se llama esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de Lou Gherig.
Es una enfermedad neurodegenerativa de rápido progreso. Ataca directamente a las neuronas motoras, las células responsables de controlar los músculos voluntarios. Ambos tipos de neuronas motoras están afectadas: las neuronas motoras centrales, localizadas en el cerebro, y las neuronas motoras periféricas, localizadas en el tronco cerebral y la médula espinal.
Estos últimos proporcionan el relevo entre las neuronas motoras centrales y los músculos.
La enfermedad de Charcot provoca un debilitamiento y luego una parálisis de los músculos de las piernas y los brazos, los músculos respiratorios, así como los músculos de la deglución y el habla. Las funciones intelectuales y sensoriales no se ven afectadas.
Es una enfermedad grave que reduce la esperanza de vida del paciente.
La enfermedad afecta un poco más a los hombres que a las mujeres y suele presentarse entre los 50 y 70 años de edad, aunque es posible desarrollarla a una edad más temprana.
Hay que tener cuidado de no confundirla con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, cuyos síntomas son similares pero la evolución es menos grave.
Una enfermedad mayormente esporádica
La enfermedad suele ser esporádica, pero hay formas familiares poco frecuentes.
En la gran mayoría de los casos, la enfermedad es esporádica, es decir, se produce de forma aislada en ausencia de otros casos de ELA en la familia. Las formas familiares, definidas por la identificación de al menos 2 casos en una genealogía, representan solo el 5-10% de los casos de ELA. Estas formas suelen estar relacionadas con factores genéticos.
Sin embargo, dada la naturaleza no excepcional de la ELA, la aparición de dos casos en una familia puede ser aleatoria y, por lo tanto, no implica necesariamente la naturaleza genética de la enfermedad.
¿Cuáles son las manifestaciones de la ELA?
Los signos de ELA son el resultado de un daño selectivo en las neuronas motoras que controlan los músculos voluntarios (a diferencia de los músculos que no pueden ser controlados por la voluntad, como el músculo cardíaco, que son respetados).
Dependiendo del sitio donde comienza la implicación de la neurona motora periférica, hay dos formas de ELA:
- la forma «espinal», ligada a la implicación inicial de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que provoca perturbaciones motoras en los miembros superiores o inferiores.
- la temprana forma «bulbar», ligada al daño inicial de las neuronas motoras del tronco cerebral, causando problemas de habla y de deglución. Esta forma es más común en las mujeres y suele comenzar a una edad más avanzada.
- Una característica clave de la ELA es que, además de la función motora, respeta otras funciones del sistema nervioso. Las funciones intelectuales se mantienen durante el curso de la enfermedad.
La ELA tampoco afecta a los cinco sentidos de la vista, el oído, el gusto, el olfato y el tacto. No afecta a los músculos del ojo, el corazón, la vejiga, el intestino o los órganos sexuales. Sin embargo, además de los trastornos motores, otros síntomas pueden ser el estreñimiento, la pérdida de peso, el dolor, el edema y los trastornos vasomotores, las alteraciones del sueño y los problemas respiratorios.
Evolución impredecible
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad incapacitante que avanza progresivamente.
El grado de progresión de la enfermedad puede evaluarse mediante simples pruebas clínicas y un examen respiratorio regular para evaluar posibles daños en los músculos respiratorios.
El perfil evolutivo de la enfermedad varía de un paciente a otro y también dentro del mismo paciente a lo largo del tiempo. La enfermedad puede estabilizarse espontáneamente (alrededor del 15% de los pacientes) en una etapa variable de discapacidad. Es a priori imposible predecir la evolución de esta enfermedad en un paciente determinado.
