Puerto Rico, como muchas otras regiones del mundo, presenta una diversidad de enfermedades genéticas que afectan a su población. Estas condiciones, causadas por anomalías en los genes, pueden tener un impacto significativo en la salud y calidad de vida de las personas afectadas.
En una conversación reveladora con el Dr. Alberto Santiago Cornier, destacado genetista y director de la sección de genética del Hospital San Jorge, se exploraron diversos aspectos de los desórdenes genéticos y las enfermedades raras, así como su impacto en la población puertorriqueña.
El Dr. Cornier enfatizó la amplitud de los desórdenes genéticos al señalar que «cuando nos referimos a desórdenes genéticos, no solo estamos hablando de anomalías cromosómicas, sino también de anomalías a nivel de genes individuales». Subrayó que «la mayoría de las enfermedades tienen su origen en variantes o mutaciones genéticas, las cuales se manifiestan en diversas condiciones clínicas que reciben un nombre específico o se clasifican como una enfermedad en particular».
La noción de enfermedades raras, según el Dr. Cornier, es relativa y contextual. «En Puerto Rico, el albinismo es relativamente común, siendo considerado una enfermedad rara en otras partes del mundo», explicó. «Esto se debe a una incidencia más alta en la población puertorriqueña, con una frecuencia de uno en 20,000 personas».
Un fenómeno interesante que destacó el Dr. Cornier es el concepto de «efecto fundador» en Puerto Rico. «En el área noroeste de Puerto Rico, los pacientes con albinismo o el síndrome HPS-3 se encuentran concentrados en las regiones montañosas de Comerío, Naranjito y Barranquitas», indicó. «Esto sugiere una variabilidad genética localizada y se relaciona con la llegada de mutaciones genéticas específicas probablemente desde el sur de España o las Islas Canarias en los siglos XVI o XVII.»
La historia y la geografía de Puerto Rico también han influido en la prevalencia de ciertas enfermedades genéticas. «La Cordillera Central de Puerto Rico, siendo una región montañosa de difícil acceso, experimentó una mayor endogamia y aislamiento genético», comentó el Dr. Cornier. «Este aislamiento persistió hasta la llegada de infraestructuras modernas en la década de 1950, pero su impacto en la distribución de enfermedades genéticas sigue siendo evidente hoy en día».
Las más frecuentes en la isla
El síndrome de Jarcho-Levin, también conocido como displasia espondilotóraxica, es un ejemplo destacado de las complejidades genéticas que se encuentran en Puerto Rico. Este síndrome, que tiene la frecuencia más alta en la isla en comparación con cualquier otro lugar del mundo, ha sido objeto de estudio intensivo. «En 2003, se logró identificar el gen responsable de esta enfermedad, lo que fue publicado en el American Journal of Genetics», revela el Dr. Cornier. «Este gen afecta la forma en que las costillas se unen a las vértebras, resultando en malformaciones costales y esqueléticas».
La concentración de casos de síndrome de Jarcho-Levin en ciertas áreas de Puerto Rico, como Aguadilla, Moca, San Sebastián y Aguada, plantea preguntas sobre los factores ambientales y genéticos que contribuyen a su prevalencia. «Estas áreas, conocidas como el ‘país de Jarcho-Levin’, han experimentado una mayor endogamia y aislamiento genético, lo que ha contribuido a la alta incidencia de esta enfermedad en la región», explicó el Dr. Cornier.
El síndrome de Bardet-Biedl es otro desafío médico que enfrenta Puerto Rico, con características únicas que afectan la calidad de vida de los pacientes. «Los pacientes con este síndrome suelen presentar polidactilia postaxial, es decir, deditos adicionales en la parte externa de las manos, además de problemas de visión y obesidad», señala el Dr. Cornier. «Aunque tratable, la pérdida de visión es un desafío significativo para estos pacientes, aunque se pueden proporcionar herramientas y apoyo para ayudarles a mantener su independencia».
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Los trastornos lisosomales, un grupo de enfermedades metabólicas poco comunes pero significativas, también tienen una alta incidencia en Puerto Rico. «En Puerto Rico se observa una incidencia significativa de estas enfermedades, que pueden provocar múltiples anomalías musculoesqueléticas», afirmó el Dr. Cornier. «Sin embargo, existe un tratamiento de reemplazo enzimático que ha demostrado retrasar significativamente el progreso de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes».
La falta de documentación precisa sobre la incidencia de estas enfermedades en Puerto Rico refleja desafíos en la recopilación de datos médicos. «La incidencia exacta del síndrome de Jarcho-Levin en Puerto Rico no está completamente documentada debido a limitaciones en los registros de salud y otros factores presupuestarios», explicó el Dr. Cornier. «Sin embargo, se estima que nacen entre uno y dos casos por año en la isla, en comparación con la incidencia global de uno en 250,000 casos».
Importancia de abordar las enfermedades genéticas
El Dr. Cornier subrayó la importancia de abordar las enfermedades genéticas desde una perspectiva de atención primaria. «Es fundamental aumentar la conciencia y la capacitación en genética entre los profesionales de la salud, especialmente los médicos primarios, para mejorar el acceso y la precisión en los diagnósticos genéticos», enfatizó. «Los médicos primarios desempeñan un papel crucial al considerar la posibilidad de enfermedades genéticas en el diagnóstico diferencial y derivar a los pacientes a especialistas cuando sea necesario».
Las enfermedades raras no solo presentan desafíos diagnósticos, sino también desafíos en el acceso a tratamientos adecuados. «El acceso a los diagnósticos genéticos puede ser un desafío, especialmente para aquellos que viven en áreas remotas o tienen menos acceso a servicios médicos especializados», explicó el Dr. Cornier. «Es esencial mejorar la conciencia y la educación en genética entre todos los profesionales de la salud para garantizar un diagnóstico precoz y un tratamiento efectivo».
En última instancia, abordar las enfermedades genéticas en Puerto Rico requiere una colaboración integral entre los diversos actores del sistema de salud. «Es fundamental aumentar la conciencia y la capacitación en genética entre todos los profesionales de la salud, desde médicos primarios hasta especialistas y genetistas», concluyó el Dr. Cornier. «Solo a través de una mayor educación y coordinación podremos mejorar el acceso a los diagnósticos precisos y los tratamientos adecuados para los pacientes afectados».
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