El síndrome TBCK: una condición rara con impacto en Puerto Rico
El síndrome TBCK es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo neurológico y muscular. Se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben portar la mutación para que el niño la desarrolle.
Las personas afectadas por el síndrome TBCK presentan un espectro variado de síntomas que incluyen hipotonía (tono muscular bajo), discapacidad intelectual y física, dificultades en el lenguaje expresivo, epilepsia, problemas respiratorios y de deglución.
La información sobre este síndrome es poca. En Puerto Rico, los investigadores han identificado una variante específica de este síndrome, conocida como la mutación boricua» p.R126X, que se ha convertido en un foco de atención en la comunidad científica.
Al ser una condición poco común, es fundamental educar sobre esta condición y fomentar la investigación para mejorar los diagnósticos y tratamientos.
En Puerto Rico, donde la «mutación boricua» ha sido identificada, es crucial establecer programas de apoyo para las familias afectadas y promover la colaboración con instituciones internacionales para el estudio de esta enfermedad.
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Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del síndrome TBCK se realiza mediante pruebas genéticas avanzadas, como la secuenciación del exoma completo.
Actualmente, no existe una cura para esta condición, pero diversas intervenciones terapéuticas pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes, por lo que la terapia ocupacional juega un rol crucial en la atención de los pacientes con este síndrome.
Es fundamental tener en cuenta que cada persona con síndrome TBCK tiene características y habilidades únicas, por lo que el enfoque de la Terapia Ocupacional se adaptará y personaliza según las necesidades individuales.
El profesional de terapia ocupacional trabajará de manera colaborativa con la familia para garantizar una atención integral y centrada en el individuo, optimizando los resultados terapéuticos.
A partir de la evaluación, se establecen las metas terapéuticas personalizadas y se diseña un plan de intervención individualizado. Las actividades terapéuticas se adaptan a las necesidades únicas de cada persona. Algunas actividades pudieran estar enfocadas a ejercicios para mejorar la coordinación, destrezas motoras finas y fuerza muscular.
También se pueden incorporar actividades de estimulación sensorial, estrategias para mejorar la comunicación y la interacción social, así como adaptaciones y modificaciones del entorno para promover la independencia en la vida diaria y facilitar el desarrollo de habilidades funcionales.
Para más información se pueden comunicar a través de la página de Facebook Colegio de Profesionales de Terapia Ocupacional de Puerto Rico o escribir al cptopr10@gmail.com.
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