Personas con síndrome de Down ayudan a combatir el Alzheimer
Según científicos, la obtención de mejores tratamientos para el Alzheimer depende de la participación de jóvenes con Down
Las personas con síndrome de Down podrían ser quienes permitan a los científicos encontrar nuevas maneras de tratar la enfermedad de Alzheimer.
Personas con síndrome de Down son de interés para estudios enfocados en producir drogas nuevas para Alzheimer porque son la población más predispuesta a desarrollar la enfermedad. Se debe a la tercera copia, parcial o completa, del cromosoma 21, entre cuyos genes se ubica el gen que regula la expresión de amiloide.
A lo largo de sus vidas, las personas que viven con síndrome de Down acumulan placas pegajosas de amiloide en su cerebro que eventualmente culminan en la demencia y pérdida de memoria asociadas a la Alzheimer. Según la Sociedad Nacional de Síndrome de Down, el riesgo de adquirir esta enfermedad aumenta cada diez años, alcanzando casi un 50% de riesgo a los 60 años.
Por esta razón, en una entrevista para NPR el doctor Joaquín Espinosa, el director ejecutivo del Instituto Linda Crnic para Síndrome de Down y profesor del recinto médico de la Universidad de Colorado (CU, por sus siglas en inglés), considera que “Personas con síndrome de Down ofrecen la oportunidad única de entender qué modula la severidad y el progreso de la enfermedad de Alzheimer”.
Dos estudios del Instituto Crnic proponen acercamientos diferentes para tratar el Alzheimer. Sin embargo, coinciden en su enfoque en la respuesta inmunológica de las personas con Down, quienes tienen un sistema inmune hiperactivo.
Por un lado, Espinosa busca reducir la inflamación crónica de los cerebros de personas con síndrome de Down.
“Estamos corriendo ensayos clínicos para agentes de modulación inmunológica en Síndrome de Down… Hay un ensayo activo ahora mismo para frenar la respuesta [inmune inflamatoria] con una clase de drogas conocidas como inhibidores JAK”, comentó Espinosa.
Los inhibidores JAK son medicamentos que reducen la inflamación en personas con artritis reumatoidea, enfermedad inflamatoria intestinal, alopecia y otras enfermedades autoinmunes. Espinosa y su equipo apuestan a que con este tipo de tratamiento podrían prevenir el desarrollo de Alzheimer.
Por otro lado, el grupo del doctor Huntington Potter, director del Programa de la Enfermedad de Alzheimer del Instituto Crnic y profesor de CU, explora la posibilidad de eliminar las placas de amiloide con la droga Leukine.
Leukine se diseñó para aumentar el número de células inmunológicas que consumen amiloide. En varios estudios hechos por Potter y su equipo el medicamento ya comenzó a dar buenos resultados.
Recientemente, en un estudio publicado el 15 de junio de 2022, demostraron que ratones con síndrome de Down presentan mayor rendimiento cognitivo después de ser tratados con Leukine. Tras estos resultados, el laboratorio de Potter recibió una subvención federal para probar Leukine en jóvenes con Down.
La posible contribución que personas con Down podrían hacer al entendimiento y, potencialmente, la cura de Alzheimer es de doble importancia. Frank Stephens —actor, escritor y portavoz de la Fundación Global de Síndrome de Down— ya participó de un estudio para una nueva droga para el Alzheimer.
Sucede que además de estar en alto riesgo de tener Alzheimer, la madre de Stephens atraviesa las etapas tardías de la enfermedad y, según el portavoz, “Ella parece una niña ahora. Es difícil mirarlo”.
Ya Stephens participa rutinariamente en diferentes investigaciones de Alzheimer, y desea que algún día haya una cura para su madre. “Espero no tan sólo las personas con Down la tomen, sino las personas sin Down también. Y espero que lo pueda hacer por mi madre”, dijo Stephens.