Conoce las enfermedades raras de sangrado en Puerto Rico
Con un saldo de aproximadamente 500 pacientes en el territorio, las condiciones raras de sangrado tienen un lugar en la isla. Conocerlas para identificar sus manifestaciones y lograr un diagnóstico a tiempo es clave para evitar complejidades y brindar al paciente calidad de vida.
Así lo aseguró la hematóloga y oncóloga pediátrica Leslie Ann Soto Vélez en entrevista con BeHealth. La también directora del Centro de Tratamiento de Hemofilia (HTC) definió estas enfermedades como una asociación con la falta de proteína en la sangre.
“Son condiciones mayormente asociadas a que hay falta de una de las proteínas que necesita el cuerpo para poder formar un coágulo y parar un sangrado”, explicó la ejecutiva.
Entre los padecimientos más comunes se posiciona la enfermedad de Von Willebrand y la Hemofilia. Según Soto Vélez, los pacientes con la enfermedad de Von Willebrand presentan deficiencia del factor Von Willebrand. Esta es una proteína que forma parte del proceso de coagulación en la sangre.
Entre los síntomas más comunes, la hematóloga oncóloga destacó los sangrados en las mucosas y los hematomas.
“[Los pacientes] van a tener moretones y hematomas bastantes comunes y frecuentes. En las féminas, van a tener períodos menstruales prolongados con sangrados bastante profusos lo cual, a su vez, va a causar otras condiciones como la anemia”, mencionó Soto Vélez sobre las manifestaciones de la enfermedad.
Por su parte, la especialista destacó que los pacientes con hemofilia tienen una deficiencia en alguna de las proteínas de la sangre. Al ser una condición hereditaria, esta afecta a un porcentaje mayor de hombres sobre las mujeres.
“La hemofilia mayormente afecta a los varones por la forma en que se hereda. Es algo congénito. Es en el cromosoma X que es uno de los cromosomas que determina el sexo. Las mujeres tenemos dos (XX) y los hombres una (XY) por eso es que mayormente quien va a presentar la condición son los hombres porque su X está afectada”, explicó Soto Vélez.
No obstante, las mujeres pueden ser diagnosticadas con hemofilia leve. Las féminas pueden ser portadoras de la enfermedad, pero no ser pacientes.
De acuerdo con la hematóloga oncóloga, los pacientes hemofilia severos presentan sangrados graves en las articulaciones sin haber recibido golpes. También, pueden sufrir de sangrados amenazantes a la vida como en la zona de la cabeza o sangrados internos dentro de los órganos.
Opciones de tratamiento
Soto Vélez destacó que ambas enfermedades cuentan con tratamiento disponibles, pero todo depende de su severidad. Entre los avances médicos, la especialista explicó que existe un medicamento que contiene el factor específico de proteína que carece el paciente.
Este medicamento se puede administrar desde el hogar. No obstante, su limitación para los pacientes y cuidadores es que se administra de forma intravenosa.
No obstante, Soto Vélez mencionó que los especialistas adiestran a los pacientes para la utilización del medicamento. “A los padres o al paciente si ya es adulto se le adiestra o se le coordina servicios de enfermería en el hogar para que tengan el producto y se pueda administrar en el momento que sea necesario”, indicó la especialista.
Asimismo, los pacientes severos reciben infusión del factor deficiente varias veces a la semana. Este tratamiento se administra aun si el paciente no presenta sangrado, pues el cuerpo lo elimina de forma natural. Si el paciente recibe un golpe, debe añadir una sesión de infusión en su semana de tratamiento.
“El factor, al ser una proteína del cuerpo, lo va eliminando. Por eso se administra varias veces en semana. Si el paciente tiene un sangrado porque tuvo un golpe, tiene que nuevamente, fuera de su patrón de infusiones, infundirse de forma adicional”, explicó la especialista.
Soto Vélez resaltó la importancia de realizar pruebas de cernimiento para lograr un diagnóstico temprano: “es bien importante reconocer estos desórdenes de sangrado, identificarlos a tiempo para poder dar el tratamiento que ellos requieren”.
