ABC de los síndromes mielodisplásicos

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de enfermedades caracterizadas por la producción insuficiente de células sanguíneas maduras y sanas por parte de la médula ósea. Las células sanguíneas inmaduras, llamadas blastos, no funcionan correctamente. Se acumulan en la médula ósea y en la sangre. Como resultado, hay menos glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas saludables.

Los síndromes mielodisplásicos suelen afectar a las personas mayores. Se producen con más frecuencia en los hombres que en las mujeres.

Algunas personas con síndrome mielodisplásico tienen un cambio (mutación) en el gen JAK2 (Janus quinasa 2). Las personas con síndrome mielodisplásico a menudo tienen cambios en ciertos cromosomas.

Cuando el síndrome mielodisplásico se produce sin motivo conocido, se denomina síndrome mielodisplásico de novo.

Los síndromes mielodisplásicos pueden evolucionar hacia una leucemia mielógena aguda (LMA) en aproximadamente un tercio de las personas.

Anteriormente, los síndromes mielodisplásicos se clasificaban como una enfermedad de bajo potencial cancerígeno y se llamaban preleucemias. Ahora que se sabe más sobre los síndromes mielodisplásicos, se consideran una forma de cáncer.

Factores de riesgo

Se desconoce la causa de los síndromes mielodisplásicos, pero se han vinculado los siguientes factores a un mayor riesgo de desarrollar síndromes mielodisplásicos:

• Exposición a una alta dosis de radiación
• Ciertos desórdenes genéticos como la anemia de Fanconi, la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen), el síndrome de Shwachman-Diamond, la anemia de Blackfan-Diamond y la disqueratosis congénita
• En el trabajo, la exposición prolongada al benceno, los productos derivados del petróleo, los fertilizantes, los pesticidas o los productos químicos utilizados en la industria del caucho
• Fumar

El tratamiento de ciertos tipos de cáncer también puede aumentar el riesgo de desarrollar el síndrome mielodisplásico. Estos incluyen el linfoma de Hodgkin, el linfoma no Hodgkin (LNH), el mieloma múltiple, el cáncer de mama, el cáncer testicular y la leucemia linfoblástica aguda (LLA) en niños.

Recibir tratamientos específicos también puede aumentar el riesgo de desarrollar el síndrome mielodisplásico, incluyendo :

• Quimioterapia con ciertos medicamentos (soloun pequeño porcentaje de las personas que reciben estos medicamentos desarrollarán el síndrome mielodisplásico)
• Radioterapia (el riesgo aumenta si también se administra quimioterapia)
• Transplante de células madre autólogas

Síntomas

Los síndromes mielodisplásicos pueden no causar ningún signo o síntoma en las primeras etapas de la enfermedad. Algunas personas pueden experimentar síntomas leves que empeoran con el tiempo.

Los síntomas que se producen dependen del tipo de célula sanguínea más afectado. Muchas personas con síndrome mielodisplásico tienen un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia). Los recuentos bajos de glóbulos blancos (neutropenia), los recuentos bajos de plaquetas (trombocitopenia) o ambos también pueden significar que usted tiene un síndrome mielodisplásico.

Otras condiciones médicas pueden causar los mismos síntomas que los síndromes mielodisplásicos. Consulte a su médico si experimenta estos síntomas:

• Fiebre
• Infecciones frecuentes
• Tendencia a los moretones y al sangrado
• Fatiga
• Palidez
• Falta de aliento
• Sensación general de malestar o enfermedad
• Molestia o plenitud en el abdomen si el bazo o el hígado están hinchados

Conoce más en nuestro especial: Conociendo la Mielodisplasia

Diagnóstico

El proceso de diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos suele comenzar con una visita al médico de cabecera o cuando el resultado de un análisis de sangre de rutina sugiere un trastorno sanguíneo. Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y le realizará un examen físico para averiguar si su bazo o hígado están hinchados. Basándose en esta información, su médico le prescribirá pruebas para detectar el síndrome mielodisplásico u otros problemas de salud.

Para diagnosticar los síndromes mielodisplásicos se utilizan ciertas pruebas que excluyen o diagnostican la leucemia. Entre ellas se incluyen las siguientes:

• Recuento sanguíneo completo (CBC) para evaluar la cantidad y calidad de los glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas
• Pruebas citogenéticas para comprobar ciertos cambios en los cromosomas de las células extraídas de la sangre o la médula ósea
• Hibridación fluorescente in situ (FISH) para detectar cambios específicos en los cromosomas y ciertas anomalías que son demasiado pequeñas para ser detectadas por las pruebas citogenéticas estándar
• Aspiración de médula ósea y biopsia para saber si tiene leucemia o síndrome mielodisplásico

Tipos de síndromes mielodisplásicos

La Organización Mundial de la Salud (OMS) identifica los diferentes tipos de síndromes mielodisplásicos según sus clasificaciones celulares y clínicas.

Basándose en estas clasificaciones, los médicos pueden identificar los siguientes tipos de síndromes mielodisplásicos:

• Citopenia refractaria con displasia unilateral
• Anemia sideroblástica refractaria idiopática
• Anemia refractaria con exceso de blastos
• Citopenia refractaria con displasia multilineal
• Síndrome mielodisplásico inclasificable
• Síndrome mielodisplásico asociado con una anormalidad cromosómica aislada del [5q].

Pronóstico

Las personas con síndrome mielodisplásico pueden tener dudas sobre su pronóstico y supervivencia. El pronóstico y la supervivencia dependen de muchos factores. Solo un médico que esté familiarizado con la historia clínica de la persona, el tipo de síndrome mielodisplásico que tiene, las características del síndrome mielodisplásico, los tratamientos elegidos y la respuesta al tratamiento puede revisar toda esta información para llegar a un pronóstico.

Tratamientos

Su equipo de atención médica desarrollará un plan de tratamiento solo para usted. El objetivo del tratamiento de los síndromes mielodisplásicos es aliviar los síntomas, ralentizar o detener la transformación del síndrome en LMA y mejorar la calidad de vida. Podemos ofrecerle una combinación de diferentes tratamientos.

Las personas con síndrome mielodisplásico pueden ser tratadas con diferentes medicamentos, quimioterapia, etc.

Seguimiento

El seguimiento después del tratamiento del síndrome mielodisplásico es un componente importante de la atención a las personas con la enfermedad. Los especialistas en cáncer (oncólogos) o en enfermedades de la sangre (hematólogos) y el médico de familia suelen compartir esta responsabilidad. Su equipo de atención médica lo discutirá con usted para decidir qué cuidados de seguimiento satisfacen sus necesidades.

No espere a su próxima cita para informar de cualquier nuevo síntoma y cualquier síntoma que no desaparezca.